苯丙酮尿症属于什么遗传病种类型
2024-12-05 08:55:5339健康网
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，其病因是由于基因突变导致酪氨酸代谢异常。
苯丙酮尿症是由位于12号染色体上的PAH基因突变所致，该基因编码的酶——苯丙氨酸羟化酶功能缺失，导致体内苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而积累并产生大量苯丙酮酸等有毒物质。这些毒性物质会干扰神经递质的合成与代谢，影响大脑发育。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减淡以及尿液有鼠臭味。其他可能的症状包括呕吐、腹泻、皮炎和行为异常。
新生儿筛查通常可早期诊断，此外还可以通过血氨基酸分析、DNA检测或脑电图来确认诊断。治疗主要包括特殊配方奶粉以限制苯丙氨酸摄入，同时监测血液中苯丙氨酸水平。必要时，医生还会开具药物如Dihydropteroatesynthase抑制剂或BH4补充剂。
患者应定期接受医学评估和营养咨询，确保获得适当的饮食管理，以减少神经系统损害风险。
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