新生儿遗传代谢病筛查空腹
2023-08-07 15:56:0939健康网
新生儿遗传代谢病筛查，一般是检查新生儿是否患有遗传代谢病。新生儿遗传代谢病多是由于氨基酸代谢缺陷、先天性有缺陷，导致新生儿出现异常表现。因此，新生儿遗传代谢病筛查需要空腹，一般选择在新生儿出生后的第3天进行筛查。遗传代谢病的新生儿，常会表现为发育迟缓、智力低下等，严重的可能会出现肝脏、心脏、肾脏等重要器官的衰竭。
1、氨基酸代谢缺陷：新生儿如果出现氨基酸代谢异常，可以表现为低苯丙氨酸血症、高氨血症，或者是瓜氨酸血症等。如果确诊为小儿氨基酸代谢病，家长要及时带新生儿到医院就诊，并采用低苯丙氨酸饮食、充足的维生素和蛋白质供应，同时要补充脂溶性维生素，必要时可以在医生的指导下，补充大量维生素B12、叶酸;
2、先天性有缺陷：新生儿可能会出现脂肪代谢异常、先天性甲状腺功能低下等症状，如果发现新生儿有这些疾病，要及时到医院就诊，并采用生长激素治疗、甲状腺素替代等方法，进行早期诊断和治疗;
3、其他代谢病：如果新生儿有枫糖尿病、丙酸血症、戊糖尿病等，也可以通过遗传代谢病筛查，进行筛查和确诊。如出现枫糖尿病，新生儿可能会有呕吐、多尿等症状，要及时去医院就诊，并采用饮食疗法，减少天然蛋白的摄入，可在医生的指导下，使用氢氯噻嗪、呋塞米等药物进行治疗。
新生儿遗传代谢病筛查，一般要在新生儿出生后的第3天进行筛查，如果新生儿没有出现异常，可以放心。如果出现异常，家长要及时带新生儿到医院就诊，以免延误病情，影响新生儿的身体健康。
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