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遗传代谢病筛查精氨酸高

2023-08-03 11:40:4639健康网

遗传代谢病筛查中精氨酸酶高,可能与饮食不当、服用药物、先天性代谢缺陷病、精氨酸血症等有关,精氨酸酶是一种代谢性疾病,会影响精氨酸的排泄,导致精氨酸增高。

1、饮食不当:长期过量高蛋白饮食,如鸡蛋、牛奶、肉类等,会导致精氨酸增高,出现遗传代谢病筛查精氨酸高的情况,因此在饮食方面应注意均衡,避免暴饮暴食;

2、服用药物:如阿司匹林,阿司匹林是一种酸性的药物,会影响肾小管的重吸收,肾小管的重吸收增加,精氨酸的排泄量也会增加,继而出现精氨酸增高,因此服用阿司匹林应注意遵医嘱,避免长期服用;

3、先天性代谢缺陷病:是一组较为常见的遗传缺陷疾病,由于精氨酸酶的缺乏,精氨酸水平会增高,因此可出现遗传代谢病筛查精氨酸高的情况。患者可在医生指导下进行酶替代治疗,其中包括非常规替代治疗,如使用丙种球蛋白、血源性白蛋白等,还有酶解体酶治疗,都可以缓解患者的症状;

4、精氨酸血症:是一种较为少见的常染色体隐性遗传代谢病,由于精氨酸酶的缺乏,精氨酸水平会增高,可导致遗传代谢病筛查精氨酸高,患者可在医生指导下使用左卡尼汀、苯扎贝特等药物进行治疗。

精氨酸酶是人体内一种关键的代谢产物,会影响人体内的酸碱平衡、能量代谢等,若出现精氨酸酶高,应及时去医院普通内科就诊,通过精氨酸酶活性检测、尿常规检查等,明确病情,积极配合医生治疗。

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