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遗传代谢病缬氨酸偏高

2023-08-03 10:41:5639健康网

遗传代谢病中的缬氨酸偏高,主要是由于患者体内相关基因出现突变,导致体内蛋白质代谢异常而引起。常见的包括丙酸血症、甲状腺功能减退症、高氨血症等,建议患者及时就医,根据相应的病因采取相应的治疗措施。

1、丙酸血症:是由于患者丙酸脱氢酶的基因突变,使丙酸氨酸羟化酶缺乏,导致患者体内丙酸氨酸浓度增高,可出现血液偏酸、眼球震颤等表现。可遵医嘱应用小剂量的维生素B12、叶酸,或者通过饮食控制,减少蛋白质摄入,以降低丙酸氨酸的生成,从而使偏高的血氨浓度降低;

2、甲状腺功能减退症:是由于患者甲状腺激素合成和分泌减少,或者组织作用减弱导致的全身性低代谢综合征,也可使患者出现血清中蛋白质代谢障碍,引起血清氨基酸分析偏高,可伴有心率减慢、食欲下降、记忆力下降等表现。可在医生的指导下应用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗,以纠正甲状腺功能,改善不适症状;

3、高氨血症:是由于患者体内蛋白质分解代谢增加,使氨基酸代谢产物在血液中大量堆积,血氨升高,导致患者出现头晕、嗜睡、烦躁不安等表现。可遵医嘱应用门冬氨酸鸟氨酸颗粒、精氨酸苯乙酸盐片等药物治疗,以促进血氨水平下降;

4、其他:如糖原累积症、戈谢病等,也可导致患者出现血氨偏高。糖原累积症是由于患者糖原合成和代谢过程中,某些酶的缺陷,使糖原分解障碍,使患者出现血清氨基酸偏高,并可伴有进行性加重的肝肿大、低血糖等表现,可遵医嘱应用胰高血糖素、葡萄糖输注等药物,以控制病情发展。

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