卡尔曼氏综合征有女性吗
2023-08-21 04:28:1739健康网
卡尔曼氏综合征有女性，其属于常染色体隐性遗传性疾病，发病原因主要与遗传基因有关，可表现为身体、面部、外耳道、心脏、泌尿生殖系统，以及口腔等部位的异常，但通常女性发病率较男性低。
1、身体：主要表现为身体比较短小、长头、耳垂上抬等，并且小头畸形比较明显。患者还会出现上眼睑下垂、眼距宽、内眦赘皮、鼻梁低平、外耳道狭窄、唇腭裂、牙齿稀疏等表现;
2、面部：主要表现为面部比较短小、鼻梁比较高、鼻翼比较宽、唇腭裂等，还可出现耳部畸形，包括外耳道闭锁、中耳畸形、隐耳、小耳等;
3、外耳道：部分患者可出现外耳道闭锁、外耳道狭窄，可伴有耳廓畸形，如杯状耳等;
4、心脏：可出现先天性心脏缺损，也可出现心脏增大的表现;
5、泌尿生殖系统：部分患者可出现肾脏畸形，主要表现为输尿管闭锁、肾盂积水、尿道狭窄、尿道瓣膜等;
6、口腔：男性患者还可出现前额增大、高腭弓、隐睾、阴茎阴囊融合等表现。
建议卡尔曼综合征患者，尽量在幼时接受手术治疗，以免影响以后的生活。如果是成人患者，可进行药物治疗或手术治疗，但仍建议患者积极进行康复治疗，以提高生活质量。
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