新生儿遗传代谢病g6pb是什么
2023-08-07 16:25:1939健康网
G6PD缺乏症是一种常见的红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致的遗传代谢疾病，主要影响红细胞稳定性。
G6PD缺乏症是由于基因突变导致G6PD酶活性降低，使得红细胞对氧化剂敏感性增加。当受到氧化应激时，红细胞容易破裂，引起溶血性贫血。该疾病可表现为不同程度的溶血性贫血症状，如黄疸、尿色加深、乏力等，严重者可能出现急性发作，伴随呕吐、腹泻等症状。
针对此疾病的诊断通常包括血液学检查，如高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验以及DNA分析。此外，医生可能会建议进行电解质分析以评估电解质水平是否异常。治疗措施需个体化制定，可能包括避免特定食物或药物，如蚕豆及其制品、阿司匹林等。对于急性发作，可遵医嘱使用水飞蓟宾胶囊、注射用甲泼尼龙琥珀酸钠等药物缓解症状。
新生儿父母要定期监测孩子的健康状况，注意观察是否有皮肤苍白、巩膜发黄等贫血或黄疸征象，以便及时发现并处理潜在的问题。
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