肌病与遗传代谢病的关系
2023-08-08 16:10:0739健康网
肌病是一组由多种不同原因引起的肌肉病变导致的疾病，其共同点是肌肉细胞坏死或变性，而遗传代谢病是指某些先天性疾病，此时肌病治疗较困难，但可以控制病情。肌病与遗传代谢病的关系主要包括：
1、肌营养不良症：是一组遗传性进行性疾病，主要表现为缓慢进行性肌肉萎缩，最常受累的肌肉为小腿屈侧，可出现腓肠肌的假性肥大，辅助检查显示血清肌酶明显升高，尿肌酶亦可呈阳性，病理检查显示肌肉纤维变性、坏死和再生，严重者伴有大量脂肪组织增生;
2、进行性肌营养不良：属于一种肌肉变性疾病，部分成人发病与遗传相关，可表现为缓慢进行性发展的肌肉萎缩和肌无力，最常受累的肌肉为骨盆带肌、肩胛带肌、面肌、胸大肌、三角肌、斜方肌等，辅助检查血清肌酶升高，肌电图显示肌源性损害，部分患者可伴有腓肠肌的假性肥大;
3、先天性肌强直：是由于氯离子通道基因突变所致，表现为横纹肌上、下组肌肉肥大，特征性表现为纤颤，心律失常、心脏肥大，血清肌酸激酶明显升高，伴有肌病，肾脏病变在临床上较为少见;
4、先天性副肌强直症：是由于骨骼肌细胞膜钠、钙离子通道基因突变所致，表现为骨骼肌松弛、肌力增强，最常受累的肌肉为前臂屈肌、上臂伸肌、胸肌等。肌病理学特点为存在异常的肌纤维膜，增强肌细胞内钠离子、钙离子浓度增加，细胞质膜通透性增强，伴有肌纤维肥大、变性和坏死。
此外，这两种疾病的具体病因、发病机制和治疗措施各不相同，一旦患病后，建议尽早到正规医院就诊，以免延误病情。
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