苯丙酮尿症什么遗传病多
2024-12-12 09:05:4139健康网
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，从而引起代谢障碍。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所致，该基因编码的酶催化苯丙氨酸转化为酪氨酸。当此酶活性降低时，苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，导致其前体化合物即苯丙酮酸等积累并从尿液中大量排泄出来。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减淡以及尿液有鼠尿味。其他可能的症状包括呕吐、腹泻、皮炎和易怒。
确诊通常需进行血氨基酸分析、DNA检测或新生儿筛检。此外，可对患者进行脑电图以评估神经发育状态。早期诊断与治疗，如低苯丙氨酸饮食，可以显著改善预后。定期监测血液中苯丙氨酸水平至关重要。
建议定期进行新生儿筛检，确保孩子得到及时诊断和适当治疗，避免高苯丙氨酸血症引起的长期健康影响。
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