线粒体遗传代谢病异常
2023-08-07 16:59:2439健康网
线粒体遗传代谢病异常，是一组以细胞代谢障碍为主，并累及多系统、多器官的遗传性疾病。线粒体疾病主要分为线粒体脑病、肌病、乳酸酸中毒、糖原累积症、糖原代谢障碍、内分泌代谢障碍等。
1、线粒体脑病：是由不同来源的线粒体脂肪酸氧化代谢缺陷所致，以脑组织和神经细胞中大量脂肪酸积聚，以及磷脂酰胆碱、鞘磷脂等神经递质生成障碍、脑细胞功能障碍为主要病变的中枢神经系统疾病。患者可出现肌无力、运动不耐受、精神异常、共济失调等症状，以及眼球震颤、癫痫、偏头痛、听力下降等表现;
2、肌病：是由不同来源的线粒体酶缺陷所致，以骨骼肌、心肌、平滑肌等组织的病变为主，可表现为肌肉无力、肌萎缩、心律失常、呼吸困难等症状;
3、乳酸酸中毒：是由于线粒体内的乳酸堆积，以骨骼肌、心肌损伤为主，以中枢神经系统功能异常为主的全身性疾病，可出现呼吸困难、恶心、呕吐、腹痛、烦躁不安等症状;
4、糖原累积症：是由不同来源的糖原代谢酶缺陷所致，以糖原合成加速、糖原分解受抑制以及糖原积累为主要特点的糖原代谢紊乱疾病，可出现肌肉无力、肌肉萎缩、身体消瘦、低血糖、精神异常、发育迟缓等症状;
5、内分泌代谢障碍：是指某些生化指标异常，造成机体代谢亢进或低下的代谢性疾病，可出现生长发育迟缓、低血糖、血脂紊乱、身体发育异常等症状。
线粒体遗传代谢病异常，尚无特异性的治疗方法，临床以对症治疗为主，患者可遵医嘱使用B族维生素、辅酶Q10等药物进行辅助治疗，以及抗氧化剂等药物进行治疗，有助于延缓病程、延长生存期。
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