遗传代谢病是怎么得的
2023-08-03 10:58:4139健康网
遗传代谢病是一组因遗传缺陷所造成的疾病，致病基因至少位于2个变位点，且有50%的致病基因，其遗传模式具有随代传递的特点。遗传代谢病的发生具有家族聚集倾向，患病者的父母再生育子女的风险会有所增加，多考虑可能为常染色体隐性遗传。但也可能与后天环境因素有关，需根据具体情况进行分析。
1、常染色体隐性遗传：常染色体隐性遗传的特点是，患者的父母中至少有一方患病，若夫妻双方同时患病，则子女的发病率约为50%。隐性遗传的特点是，患者的父母不一定表现为发病，可能是致病基因的携带者，也可能是患者;
2、后天环境因素：若患者在很早的时候就发病，可能是由于环境所致。若患者长期处于有害物质的环境中，如长期接触苯及其衍生物、吸烟或二手烟，以及长期食用某些药物，如抗代谢病药物、抗肿瘤药物等，可能会导致患者基因发生突变，从而出现后天获得性代谢病;
3、X连锁显性遗传：若致病基因在X染色体上，则后代中男性患病率为50%，女性患病率为50%，若父母都是X染色体的携带者，则后代患病率为50%，如果父母都是无关生病的携带者，则后代患病率为20%;
4、常染色体显性遗传：若致病基因只在一条染色体上，另一条染色体上也出现杂合体，则后代中男性患病率为50%，女性患病率为50%，上述现象则属于常染色体显性遗传。
此外，线粒体代谢病、脂肪代谢病等，也属于遗传代谢病，只是致病基因在不同的位点，致病基因的携带者有可能发病，而女性多为携带者。
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