遗传代谢病是遗传性疾病。
遗传代谢病属于遗传性疾病,是因为基因突变导致的生物体内某种物质或其代谢过程发生异常的一类疾病。由于基因突变导致了特定代谢途径中的关键蛋白表达异常或者功能障碍,进而影响到正常的生理活动,引发一系列的临床症状。
但并非所有遗传代谢病都具有遗传性,例如获得性代谢紊乱可能源于环境因素或其他后天原因。
遗传代谢病诊断需结合临床表现、实验室检测及家族史分析,患者应保持良好的生活习惯,避免潜在诱因,以减轻病情进展。
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