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尼曼匹克氏病概述

2014-07-18 01:25:44新浪健康

  NPD(Niemann-Pick disease)是尼曼-匹克氏病的英文缩写,又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),溶酶体贮积病中的一种,属先天性糖脂代谢性疾病,是一种罕见的疾病。由于神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致过量脂类累积于病人的肝脏、肾脏、脾脏、骨髓等,甚至脑部,继而患者出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性病变,危及生命。

  遗传模式为染色体隐性遗传,也就是说患病的男女比例相同,在父母双方都带因的状况下,子女有25%的机会患病。

  国外统计的发病率为1/100000~150000,国内没有这方面的统计。

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