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在前段时间热播的《心术》中，有一个情节给很多观众留下了深刻的印象：南南患有先天性肾衰竭，一出生就被父母遗弃，虽然后来被医生刘晨曦收养，但由于刘晨曦拒绝私自取出医院患者的肾脏，使南南错失了得到肾源的机会。
人们固然敬佩医生刘晨曦的职业操守，但也为南南的遭遇扼腕叹息。在现实生活中，和南南一样因先天性疾病而遭遗弃的孩子并不罕见，而更令人痛心的是，很多先天性疾病如地中海贫血、唇腭裂等，本来都属于可以通过婚检、产检等检查出来并进行及时干预的出生缺陷。
本期《名医》杂志专访广州市海珠区妇幼保健院保健部儿童保健副主任医师卢雪珍，为大家介绍如何预防出生缺陷，以及进行出生缺陷筛查的最佳时间。
出生缺陷发生率不断攀升？
在百度上搜索“出生缺陷”，人们不难看到各种关于“我国是出生缺陷高发国家”、“广东省出生缺陷率远高于全国平均水平”、“出生缺陷率不断攀升”的报道。
对此，卢雪珍指出，出生缺陷指的是胎儿的形态结构、生理功能异常或代谢缺陷所致的异常，需要人们高度重视。“根据出生缺陷监测资料显示，在全国范围内，广东省的出生缺陷发生率确实比较高，达到万分之二百七十左右。但这种‘高发’隐藏着两个信息，一是广东为地中海贫血高发地区，这一病种在出生缺陷中占了相当一部分的比例；二是随着产前筛查以及宫内诊断技术水平的提高，很多以往难以发现的一些细小的畸形缺陷，现在都能够诊断出来。当前发达地区报道的出生缺陷发生率普遍明显比落后地区高，检测水平就是一个不可忽视的因素。其实，出生缺陷的高发还与地区的新生儿筛查覆盖率、缺陷监测能力以及医护人员报告意识有关。”
然而，不少人仍然忧心忡忡，广东人尤其如是。据今年3月广州社情民意研究中心发布的“广州新生儿出生缺陷问题”民调结果显示，三成以上受访者认为问题食品和环境污染导致了新生儿出生缺陷率上升。
“出生缺陷发生的原因比较复杂，主要是遗传和环境两方面因素。环境因素包括孕期营养、疾病、感染、用药和接触有害有毒物质等。据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷仅占10~25%，也就是说，在多数情况下，出生缺陷的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。目前，没有调查数据表明出生缺陷的发生与问题食品、环境污染有直接的或者必然的关系。但对于一些与遗传相关性不大的出生缺陷，如先天性心脏病，环境污染的确是一个不可忽视的因素。”
“第一道防线”亟待重视
三级预防是目前减少出生缺陷的最主要、也是最有效的干预手段，为宝宝的出生构筑了三道“健康防线”。
何谓三级干预？一级干预主要是通过婚前医学检查和孕前保健，预防出生缺陷的发生；二级干预是通过孕期保健、产前筛查、产前诊断和围产期终止妊娠，早发现、早干预，减少出生缺陷儿的出生；三级干预是通过新生儿疾病筛查，对缺陷儿及早诊断和进行针对性的治疗，降低残疾发生程度。
“目前，在我国实施‘三级预防’过程中，真正起到显效的是二级干预。现实是，很多准妈妈好不容易怀上宝宝，却在产前筛查发现缺陷儿，不得不引产，痛心不已。”而实际上，二级干预只是一种补救手段，在这一阶段，出生缺陷已经形成，人们能够选择的往往只是终止妊娠。
因此，近年来医学界都逐渐把出生缺陷干预的重点放在一级干预。以广州市海珠区妇幼保健院为例，自2007年实施《广州市海珠区出生缺陷干预模式研究》项目，逐步健全了以提高产科超声诊断水平为主的辖区出生缺陷干预网络后，他们现在已开始建立以基于社区的一级干预为核心的出生缺陷综合干预模式，把干预的重点放在一级预防。
但卢雪珍也不无遗憾地表示，“在2003年国家取消强制婚检后，婚检率一直不尽人意。这导致地中海贫血、先天性聋哑等单基因遗传病，以及先天性髋关节脱位、唇腭裂等多基因遗传病得以轻松地冲破‘第一道防线’，直接危害胎儿的健康。”
高龄、二胎孕妇“一项检查都不能少”
卢雪珍提醒，“35岁以上高龄产妇的不断增多，是当前出生发生缺陷率高企的重要原因之一。因为在35岁之后，女性的卵巢功能开始衰退，生殖细胞逐渐老化，特别容易受到病毒、辐射、环境污染等损伤，使胎儿出现各种先天性疾病。”有统计显示，女性在24～29岁妊娠，孩子出现唐氏综合症的概率为1/1 500 ；在35～39岁妊娠，其发生率则高于1%。因此，高龄产妇更应主动接受相关产前筛查，务必认真对照“出生缺陷筛查最佳时间表”中的检查项目，按时到医院进行检查。
另外，随着以独生子女为主的80后进入生育高峰期，不少已为人父母的80后开始计划要“二胎”。“生育第一胎时，大部分孕妇都会非常重视，孕前主动补充叶酸、戒烟戒酒，怀孕时不断询问医生应该进行哪些检查，生怕有丝毫闪失。但当她们顺顺当当地生下第一个健康宝宝后，往往就放松了警惕性，认为既然第一胎没有异常，第二胎自然也不会有畸形，很多检查能省即省。其实，第一胎的健康绝不代表第二胎的正常，因此，二胎孕妇也应一丝不苟地完成各项产前检查，切勿抱有侥幸心理。”
最后，卢雪珍总结道：“预防出生缺陷，绝不仅仅是医学界的事情，而应该是引起社会广泛关注的问题。当前，在二、三级干预手段已经逐步完善的情况下，出生缺陷干预工作的关键在于大众意识的提高。人们是否真正知道出生缺陷的危害以及如何预防出生缺陷？知道之后是否确信出生缺陷可以有效预防？相信之后是否会支持和主动参与出生缺陷的早期干预？只有‘知信行’的合一，出生缺陷干预工作才会出现变革。”
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