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李先生（化名）自小就发育的比同学早，小学2-3年级的时候便出现身高快速增长，第二性征的发育明显早于同班同学，成年后也明显感觉体毛生长的很旺盛。李先生对此还有些骄傲，认为这是自己很“man”的表现，常常用“行走的荷尔蒙”来标榜自己。
殊不知这竟是噩梦的开始！
体检意外发现肿瘤，竟是肾上腺癌！在一次体检中，李先生意外发现自己，右侧肾上腺竟有一个直径约5cm的肿块
，当地医院建议李先生立即手术切除，术后的病理考虑是恶性肿瘤。这无疑给了30出头的李先生当头一棒，
他始终不敢相信，没有任何不良习惯的他，为何会患上恶性肿瘤，同时他又非常担心如果是真的，后续会不会出现转移或复发。他想弄个清楚！带着这些疑问，他走进了南方医院垂体-肾上腺亚专科门诊，在垂体肾上腺多学科团队（内分泌科、病理科、泌尿外科、影像科、PET中心）的共同协作下，最终确诊为肾上腺皮质癌，医生告诉李先生，这个疾病非常罕见，发病率约为0.5-2/100万人，并告诉他目前并没有转移和复发倾向，但需要终身随访观察。
李先生还没来得及松口气，南方医院内分泌科医生又在他身上发现了件怪事儿！复查结果显示：李先生对侧和术后残留的肾上腺组织竟在短短数十天内出现了明显的增粗（如下图）！
一人竟同时患上两种罕见病！
这引起了团队成员的高度重视，因为肾上腺皮质癌本身无法解释这一临床发现，结合李先生描述的性发育早且雄激素分泌旺盛等表现，指向李先生可能同时患有肾上腺皮质增生症（CAH）的可能，为了进一步验证，检查发现李先生血液中促肾上腺皮质激素、17-α羟基孕酮、雄烯二酮的水平较正常人升高了几十倍，随后最终的基因检测报告发现李先生同时合并了CYP21A2基因的3个杂合突变，这就证实李先生的确是患有肾上腺皮质增生症，只是长期没有发现。
肾上腺皮质增生症发病率极低，约为1/10000—1/20000人，是一种常染色体隐性遗传病。
李先生竟同时患上了肾上腺皮质增生症和肾上腺皮质癌
两种内分泌罕见病！
两种罕见病之间竟有因果关联！
如何早识别
面对南方医院首例如此罕见的病例，经过MDT多学科团队的慎重讨论和分析，最终确定李先生是在患有肾上腺皮质增生症的基础上，长期刺激肾上腺导致了肾上腺皮质癌的发生，也就意味着如果早期发现早期治疗，极有可能就不会导致肾上腺恶性肿瘤的发生。
据了解，肾上腺皮质增生症患者肾上腺肿瘤的发生率增加，但多为良性肿瘤，有恶性病变或恶性倾向的报道罕见，推测可能在肾上腺皮质增生症长期未治疗期间，促肾上腺皮质激素（ACTH）的长期释放增加刺激肾上腺增生及最终导致腺瘤样改变，而在疾病发生发展中其是否向恶性肿瘤转化，需要密切监测。
因此，内分泌科主任张惠杰提醒广大患者朋友，肾上腺皮质增生症男性患者因临床表现不特异、症状不典型，更容易漏诊、误诊，如果出现儿童期提前生长加速、成年终身高矮小、男性性早熟、女性男性化（阴蒂肥大、多毛、痤疮）、多囊卵巢综合征、不孕、反复流产、月经周期异常等临床表现时，需要警惕肾上腺皮质增生症的可能，需尽早就诊内分泌科，早期识别肾上腺皮质增生症。
同时，张主任强调，若在体检或因其他疾病就诊时发现肾上腺肿瘤，应尽快进行激素分泌功能评估和良恶性评估，若瘤体最大径＞4cm以上，并出现体重增加、高血压、糖尿病和骨质疏松等临床表现时，应及时就诊内分泌科，早期诊断与评估尤为重要，可通过药物、手术等尽早治疗，控制病情进展。
（通讯员：屈理慧 李晓姗 图片：医院供图）
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