怪事！少年一洗澡就手脚发软、口唇青紫？
指导专家：广州医科大学附属第二医院癫痫中心易咏红教授
李华（化名），一个无忧无虑的少年，5岁起他的生活出现了莫名其妙的怪事——家人眼中的浴室“魔咒”：洗澡过程中他逐渐出现眼中无神、无法应答、面色与口唇变得青紫、手脚发软等症状，要好几分钟后才能缓解。
01
不敢洗澡，被同学贴上“不爱干净”的标签
在家人的关爱下李华慢慢长大，但是浴室“魔咒”从未远离，无论是冷水还是热水，盆浴还是淋浴，都无法逃脱。起初，父母误以为这是孩子逃避洗澡的借口，软硬兼施对他进行教育也无用，多次带他前往医院就诊也未果。观察到李华症状发作时会停止呼吸，父母十分害怕意外发生，每次洗澡都陪同在旁。但这总不是长久之计，渐渐李华更不愿意洗澡了，久而久之，身上散发的异味让他在同学中饱受了误解与排斥，被贴上了“不爱干净”的标签，全家人的心理负担与日俱增。
02
抽丝剥茧，专家发现“魔咒”竟来源于这个家族基因？！
万般无奈之下，李华在父母的陪同下慕名来到了广州医科大学附属第二医院癫痫中心易咏红教授的诊室寻求诊治。易教授通过详细询问病史，了解到李华自5岁开始有数次反复出现意识不清、嘴角抽动等症状，且脑电图捕捉到癫痫放电，认为洗澡出现的的异常表现属于一种特殊类型的癫痫发作——洗澡反射性癫痫，并不是心理因素导致的。在进一步的沟通中，易教授还意外了解到李华的舅舅也有类似的情况，在刷牙时容易出现意识不清，呼唤无反应。
考虑他们的病因与遗传因素有关，易教授建议李华一家进行基因检测。最终，在广州医科大学附属第二医院癫痫中心癫痫致病基因研究团队的努力下，终于为李华成功破解了困扰他多年的浴室“魔咒”——SYN1基因变异导致的遗传性癫痫。在明确病因后，研究团队对李华制定了精准治疗及遗传预防策略，自此李华的癫痫发作基本控制，也找回了从前的自信。
03
警惕！这类癫痫的发作常与水接触（洗澡、淋浴、游泳）有关
SYN1基因变异与X连锁神经发育障碍紧密相关，临床表现多样，包括复杂的癫痫发作类型，大多数有程度不等的发育缺陷，学习障碍、行为问题或自闭症等，其中反射性癫痫是最具代表性的临床表现之一。反射性癫痫是指主要由特定的运动、感觉或认知刺激触发的反复发作性癫痫，其特征是癫痫发作总是由可识别和精确的触发因素引起，这些触发因素可能是外源性感觉刺激或内源性精神活动。大多数反射性癫痫患者还伴有自发性癫痫发作。在SYN1基因变异一半以上的病例中，癫痫发作是由与水接触（洗澡、淋浴、游泳）引起的，但也经常报道其他触发因素，包括用毛巾摩擦、发热、刷牙、剪指甲、入睡以及看别人淋浴或洗澡。正如本文所述的案例，患者李华在洗澡后频繁遭遇癫痫发作，而他的舅舅在刷牙时也遭遇了同样的困境。针对该家族展开遗传调查、遗传咨询也是十分必要的。
据报道，反射性癫痫在所有癫痫患者中的总体患病率为4%-7%，但关于反射性癫痫的遗传研究甚少。SYN1基因变异是洗澡相关反射性癫痫的重要原因之一。其中半数患者对苯二氮卓类药物或丙戊酸的治疗有满意反应。对单纯淋浴性癫痫的处理方法包括降低洗浴的水温和时间；如果无效，在洗澡前1.5-2小时间歇性使用苯二氮卓类药物（如氯巴占5-10mg）。合并自发性癫痫发作患者需要持续使用抗癫痫发作的药物进行治疗。
（通讯员：林梓盛、张东明）
