佛山南海区第五人民医院检验科PCR室成功筛查SMA1携带者夫妇
作者：佛山市南海区第五人民医院检验科副主任技师 魏琼
在遗传病的预防和控制上，基因诊断技术正发挥着越来越重要的作用。佛山市南海区第五人民医院检验科PCR室近期成功筛查出一对携带SMA1基因的夫妇，该夫妇此前曾孕育一名患有肌萎缩症的儿童。此次筛查结果为该夫妇未来的生育计划提供了重要的诊疗信息，也为临床优生优育工作树立了新的里程碑。
一、SMA1基因与脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一种常见的致死性遗传性神经肌肉疾病，由SMN1基因突变引起。SMA1是SMA中最为严重的类型，通常患儿在出生后不久就会出现严重的肌肉无力和萎缩，甚至危及生命。
二、基因诊断的重要性
基因诊断不仅可以帮助医生了解患者的遗传背景，还可以为携带者提供遗传咨询，帮助他们做出更加明智的生育选择。对于已经孕育过SMA患儿的夫妇来说，基因诊断尤为重要，它能够预测未来孩子患病的风险，为家庭带来希望。遗传学中，常染色体隐性遗传意味着个体必须从父母双方都继承了有缺陷的基因才会表现出疾病。如果父母双方都是携带者，即他们各自携带一个正常的和一个有缺陷的SMN1基因，那么他们的孩子有以下遗传几率：
1. 25%的几率：孩子会是SMA患者，如果孩子从父母双方都继承了有缺陷的SMN1基因。
2. 50%的几率：孩子会是一个无症状的SMA致病基因携带者，如果孩子从父母中的一方继承了正常的SMN1基因，而从另一方继承了有缺陷的SMN1基因。
3. 25%的几率：孩子既不会患有SMA，也不会是携带者，如果孩子从父母双方都继承了正常的SMN1基因。
三、南海区第五人民医院检验科PCR室的筛查工作
南海区第五人民医院检验科PCR室拥有先进的基因检测设备和专业的技术人员，能够开展多种遗传性疾病的基因诊断。在此次筛查中，PCR室采用了精确的分子生物学技术，对夫妇双方的SMN1基因进行了全面分析，最终确认了他们均为SMA1基因的携带者。
四、筛查结果的临床意义
SMA的发病率约为1/10000，而致病基因的携带率在中国南方普通人群中约为1/42，这与国外1/35-1/50的携带率相似。这些统计数据表明，SMA在人群中的遗传风险是相对较低的，但是对于那些有家族史或已知为携带者的家庭来说，进行遗传咨询和适当的筛查是非常重要的，以评估生育SMA患儿的风险并采取预防措施。
此外，对于已经生育过SMA患儿的家庭，或者夫妻双方都是SMA携带者的情况，遗传咨询和产前诊断可以提供关于未来妊娠的患病风险，并帮助制定相应的家庭规划和准备措施。
此次筛查结果对于夫妇未来的生育计划具有重大意义。首先，夫妇双方可以更加明确地了解自己的遗传风险，从而在医生的指导下做出合适的生育决策。其次，夫妇可以选择进行胚胎植入前遗传学诊断（Pre-implantation Genetic Diagnosis，简称PGD），筛选出不携带SMA1基因的胚胎进行植入，从而避免生育SMA患儿。
五、遗传咨询与生育指导
因此，预防仍是重点！SMA隐性遗传的特点也让我们完全有能力、有技术防范在源头，化解在萌芽。建议如下：
第一步：（婚/孕前预防）
在婚前、孕前针对所有育龄女性进行SMA携带者筛查，如筛查阳性则对其另一半（老公）进行筛查并遗传咨询、优生优育指导，以减少SMA患儿发生。
第二步：（产前筛查与诊断）
通过筛查孕早/中期孕妇进行SMA携带者筛查，针对生育过SMA患儿的夫妻和双方均为SMA携带者进行产前诊断，早发现、早干预，减少SMA患儿出生。
第三步：（新生儿SMA基因筛查）
指在新生儿至儿童阶段进行SMA疾病早期的筛查和干预，争取更佳的临床结局。目前全世界范围内已有多个国家实施了SMA新生儿筛查项目。
在得知筛查结果后，夫妇双方在医院接受了专业的遗传咨询。遗传咨询师详细解释了SMA的遗传模式、夫妇双方的遗传风险以及可能的生育选择。在充分了解情况后，夫妇表示将考虑采用辅助生殖技术，如体外受精（In Vitro Fertilization，简称IVF）联合PGD，以期生育一个健康的孩子。
SMA基因检测在优生优育中的成功应用，展示了基因诊断技术在遗传病预防中的重要作用。随着基因检测技术的不断发展和普及，越来越多的家庭将从中受益。南海区第五人民医院检验科PCR室将继续致力于提高基因检测的准确性和效率，为更多家庭提供专业的遗传咨询和生育指导服务。
此次南海区第五人民医院检验科PCR室成功筛查SMA1携带者夫妇的案例，不仅为该夫妇带来了新的希望，也为临床优生优育工作提供了宝贵的经验。基因诊断技术在遗传病防控中的作用日益凸显，我们期待未来能够有更多的突破，帮助更多家庭实现生育健康宝宝的梦想。
