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干细胞移植治疗为极早发型炎症性肠病患儿带来新生

2019-10-18 11:47:3139健康网

编者按:极早发型炎症性肠病严重危害患儿的身体健康,有着较高的病死率。而随着基因检测技术的推广,现在已经能够通过早期识别基因缺陷,进行异基因造血干细胞移植治疗极早发型炎症性肠病。


  □ 撰文 | 季媛媛 罗燕倩



  美美出生一周后开始发烧、腹泻,半岁时还出现了直肠阴道瘘,根据肠镜检查结果,美美最终被诊断为极早发型炎症性肠病。据了解,她的哥哥尚未满月时就因严重腹泻、败血症离开了这个世界。


  让美美的父母不能接受的是,同样的命运降临在他们的女儿身上,经过漫长的求医路后,美美的父母抱着最后的希望来到复旦大学附属儿科医院,在极早发型炎症性肠病多学科团队的多年前期准备下,进行了脐血干细胞移植治疗,美美最终迎来了新生。


  通常,极早发型炎症性肠病患儿的消化道及全身症状很重,且具有较高的病死率复旦大学附属儿科医院消化科主任黄瑛教授表示,随着基因检测技术的推广,早期识别基因缺陷将有助于后续开展精准治疗。


  作为国家儿童医学中心,复旦大学附属儿科医院极早发型炎症性肠病多学科团队通过异基因造血干细胞移植治疗,成功治愈了数十名极早发型炎症性肠病患儿,积累了一定的临床经验,为患儿和家庭带来了新希望。



  极早发型炎症性肠病的病死率更高


  在复旦大学附属儿科医院消化科就诊的长期难治性腹泻小患者中,有一批因为存在特定基因缺陷的患儿,出生后很快出现口腔溃疡、腹泻、发热,部分还伴有肛周脓肿等,且极易发展为败血症,甚至导致死亡


  更不幸的是,由于这类疾病伴有较强家族史,患儿的同胞兄长、姐姐可能已因类似疾病去世,对于一个家庭而言,更是雪上加霜。



  一般来说,通过肠镜检查,会发现这部分患儿肠道有多发溃疡,因此医学专家将称为极早发型炎症性肠病。极早发型炎症性肠病患儿发病年龄早、具有较强家族史,多由单基因缺陷所致,与儿童及青少年炎症性肠的发病机制不同,而且患儿的消化道及全身症状更重,具有较高的病死率。


  美美的出生给这个受伤的家庭带来新的希望,未曾料到的是,美美在出生一周后也开始发烧、腹泻,半岁时肠镜检查结果发现美美的直肠、结肠存在多发溃疡,被诊断为极早发型炎症性肠病。


  在接受积极治疗后,美美的情况得以好转;但病情不时反复,多次住院治疗。直至1岁时,美美全家接受了基因检测,检查显示正是由于IL10RA基因的缺陷导致了美美的疾病。


 


  顽强女孩经历九死一生,漫长抗争之路


  如何才能实现治愈?


  为了能够给美美看病,美美一家走遍了国内多家医院,最终,经过漫长的求医路后,抱着一丝希望,美美一家来到上海复旦儿科医院求助。消化科黄瑛主任接诊了美美,并迅速联系了极早发型炎症性肠病多学科团队。


  入院后,肠镜检查显示美美肠道有多发溃疡,肠道病变严重;而各项指标回报提示美美存在贫血、电解质紊乱、低蛋白血症等多重问题,在消化科医生及护士的精心治疗及护理下,美美的病情逐渐平稳。



  但在住院过程中,美美再次出现了肠梗阻、重症肺炎,在转入儿科医院重症监护室进行治疗后,美美的肺炎及感染逐渐得到控制。当再次回到消化科时,她的肠道疾病仍未缓解,臀部逐渐出现了一个脓肿包块。经过多学科团队讨论,已经2岁的美美接受了回肠造瘘手术,手术之后,肛周感染得到了有效的控制。


  所幸的是,复旦大学附属儿科医院极早发型炎症性肠病多学科团队对于这类IL10RA基因突变患者,已开展异基因造血干细胞移植治疗,并积累了一定的临床经验。在完善了前期准备后,2岁半的美美转入了血液科移植病房,医生成功为她进行了脐血干细胞移植治疗。美美陆续渡过了血小板及中性粒细胞植入、抗排异等多个难关。后续检测显示美美的基因缺陷得到了彻底的修复。


  3岁时,美美接受了肛门成形术直肠阴道瘘修复手术;近日,4岁的美美再次入院,外科医生为她进行了回肠造口闭合术,美美就此摆脱了造瘘袋。经过极早发型炎症性肠病多学科团队的多年努力,美美迎来了新生,可以享受无虑的童年生活。


 


  多学科团队协作精准治疗为患儿带来新生


  黄瑛教授表示,近年来,随着基因检测技术的推广,早期识别基因缺陷将有助于后续开展精准治疗。


  复旦大学附属儿科医院消化科团队多次与医院血液科、普外科、放射科、新生儿科、免疫科、分子诊断中心及护理部等团队开展多学科合作,对部分极早发型炎症性肠病患儿,能够在基因检测的基础上,精准地、有针对性地进行异基因造血干细胞移植、药物及营养精准治疗。


  多学科团队早在2015年就完成了中国首例脐血干细胞移植治疗IL10RA突变患儿,此后陆续接诊患儿超过70例,并对其中40余例患儿,开展了异基因造血干细胞移植治疗,目前作为诊治IL10RA基因突变患儿人数最多的单中心医疗机构,多学科团队积累了丰富的临床经验。



  这两年以来,复旦大学附属儿科医院消化科团队陆续在《Genetics in Medicine》(影响因子8.68分)、《Inflammatory Bowel Diseases》(影响因子4.00分),共发表六篇论著,分别报道了极早发型炎症性肠病诊治经验、中国IL10RA突变基因与临床表型多中心研究、脐血干细胞移植治疗IL10RA突变相关极早发型炎症性肠病等。


  不仅如此,复旦大学附属儿科医院还在2018年牵头成立NEOPICS (The interNational Early Onset Paediatric IBD Cohort Study,国际儿童早发炎症性肠病研究中心)中国中心,该中心由加拿大SickKids儿童医院发起,共囊括了来自全球26个国家的86个研究中心,带动中国早发炎症性肠病的临床与科研工作,有助于更好了解中国早发炎症性肠病临床及基因型特征、促进疾病的早期诊断及个体化的精准治疗。


  此外,由复旦大学附属儿科医院牵头成立国家儿童医学中心消化专科联盟,目前已纳入全国共65家单位,依托消化专科联盟的平台,将进一步提升我国儿童罕见消化道疾病的诊治水平,促进相关科学研究开展,为更多像美美那样患有极早发型炎症性肠病患儿和他们的家庭带来新的希望。



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