十月怀胎，一朝分娩。孕育的过程辛苦并快乐。为了保证孩子的健康，我们孕期要做各种各样的检查。其中，最让孕妈妈纠结的问题莫过于唐氏筛查、nipt及羊水穿刺的选择了。那么这三者到底有什么不同呢？我们一项一项来了解。
唐氏筛查（血清学筛查）
通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲胎蛋白（AFP） 、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；还需结合孕妇年龄、采血时体重和孕周等，计算出分娩先天缺陷胎儿（21-三体、18－三体及开放性脊柱裂）的危险系数，依据结果来决定是否需要进行进一步的产前诊断。
①优点：经济实惠、医保报销、安全方便、孕检必查项目、无创伤。
②缺点：检出率及准确性低（就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿），假阳性率高（唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是）。高龄、既往分娩过染色体异常胎儿的孕妈妈不适合进行唐氏筛查。检测孕周15-20周。
无创产前基因检测（Noninvasive prenatal test， NIPT）
利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。通过采集孕妇外周血，对母体外周血血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离 DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算胎儿患染色体非整倍体的风险。此技术能同时检测21-三体、18三体及13-三体，还可发现其他染色体非整倍体及染色体缺失/重复。
①优点：无创（只需抽取静脉血）、检出率准确率高（能检出99%的患儿）、假阳性率低（无创高危的，经确诊最后极个别不是）。
②缺点：费用较高（全国各地1000-3000不等，医保不报销），有假阴性的可能。检测孕周为12-22周，单胎、双胎、试管婴儿妊娠孕妇均可检测；结果不受孕妇年龄、种族及是否患有糖尿病等妊娠相关疾病影响。但是这项技术也有它的局限性：目前不能检测易位导致的染色体异常；不能检测罗伯逊易位型和嵌合体型唐氏综合征；不能检测基因遗传疾病；不能筛查开放性神经管缺陷；如检测为高风险需考虑后续进行产前诊断。
无创产前基因检测属于筛查范畴，而产前诊断属于诊断范畴，虽然拥有和产前诊断相似的准确度，但是仍然无法替代产前诊断。
羊水穿刺（产前诊断）
羊水穿刺是在唐筛检查结果为高危时或者nipt高风险的前提下，进一步进行确诊的检查方式之一。医务人员常规消毒铺巾后，把一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊膜腔，抽取羊水进行综合查验。
①优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高（染色体疾病诊断的金标准）是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。
②缺点：有一定风险包括出血（刺破胎盘是最常见的潜在损伤）、宫内感染（羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题）、胎儿损伤，母婴血液接触的风险（孕妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险）、穿刺失败的风险。由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。
准妈妈该选择哪种方式的产前检查？
对于年龄小于35岁，无染色体异常胎儿分娩史，无家族遗传病史的孕妇可以选择唐氏筛查。对于年龄位于34-38岁之间，惧怕羊水穿刺的风险，可以先行nipt检测。
对于唐氏筛查处于灰区的孕妇，建议nipt检测。有产前诊断的指证但是又有羊水穿刺的禁忌症者也可以先行nipt检测。但是nipt不能完全代替羊水穿刺，肥胖孕（BMI>40），有器官移植史，一年内有输血史及有医生认为可影响检测结果的孕妇不宜行此项检测。羊水穿刺是产前诊断的金标准。
对于高龄孕妇、多次不良孕产史的孕妇、分娩过染色体异常胎儿的孕妇、有家族遗传病史的孕妇建议进行羊水穿刺，但是有先兆流产、感染等风险的孕妇不宜羊水穿刺。
到底选择哪种方式的产前检查，准妈妈们还是要听医生的话。
作者/北京医院张俊荣 吕秋波
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