日前，中山大学附属第一医院联合国内20多家单位以及新加坡基因组研究所，在IgA肾病（IgAN）GWAS研究工作的基础上，发现了多个新的IgAN易感基因，该研究结果6月1日在线发表于自然杂志子刊Nature Communications。
中山大学附属第一医院肾内科李明、新加坡基因组研究所Jia-Nee Foo和南京大学金陵医院王金泉为共同第一作者，中山大学余学清教授及新加坡基因组研究所刘建军教授为共同通讯作者。
据了解，IgAN是全球最常见的原发性肾小球疾病，约占原发性肾小球疾病的20.0%～45.3%，其中有15%～40%的IgAN患者进展至终末期肾衰竭-尿毒症，需要早期干预。IgAN的发病机制至今尚未完全明了，目前认为是遗传和环境因素共同作用的复杂性疾病，其中遗传因素在IgAN发病机制及进展过程中起着重要作用。
中山一院肾内科2012年应用GWAS发现了多个IgAN易感位点。此次研究是在前期IgAN GWAS的基础上，深度挖掘GWAS数据，并新纳入8313例IgAN患者和19680例健康对照，发现了多个新的与中国汉族人群IgAN相关的易感基因，并验证了近期欧美研究报道的易感位点（16p11.2），同时发现已知易感位点DEFA区域内3个新的SNP位点与IgAN独立相关。
该研究再次证实遗传易感因素在IgAN的发病机制起重要作用。中山一院肾内科余学清教授指出，将根据已经发现的易感基因信息，可望在社区普通人群中筛查易患IgAN的高危人群，并进行早期的干预和预防，实现个体化治疗。（通讯员：彭福祥）
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