血友病属于ＷＨＯ（世界卫生组织）定义的罕见病，是由于体内缺乏凝血因子而造成的凝血障碍性疾病，患者以自发性或创伤相关的出血为特征，出血部位主要在关节、软组织和肌肉，严重时会导致残疾甚至死亡。根据患者体内缺乏的凝血因子不同，分为甲型和乙型。其中甲型血友病是缺少凝血八因子引起，患病人数占８０％至８５％；乙型缺少凝血九因，患病人数占１５％至２０％。
阮长耿说，血友病患者的治疗只能依靠终身补充相应的血浆来源或基因重组的凝血因子或者输血，患者需要长期使用止血因子止血和预防出血。由于国内血制品短缺，多数血友病患者时常会面临无药可用的境地，尤其是乙型血友病患者用药更为紧缺。
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