受访专家:南方医科大学珠江医院胎儿医学与产前诊断科主任 杨芳
一根脐带,让胎儿与妈妈血脉相连。满心欢喜地孕育新生命,却在半途被凶讯冲击的准妈妈不在少数。不少孕妇在遇到胎儿异常的情况通常会含泪忍痛选择引产。
南方医科大学珠江医院胎儿医学与产前诊断科主任杨芳在接受39健康采访时表示,随着医学技术的发展,对于胎儿超声发现的异常,如果已排除遗传问题,其实可以进行胎儿宫内治疗(宝宝未出世在妈妈肚子里接受手术等治疗)。经过治疗后,准妈妈们照样可以顺利分娩出正常、健康宝宝。
杨芳主任在出门诊,一对年轻夫妻来咨询
案例1:一连三胎均夭折,原来是母儿血型不合
这是杨芳主任在六年前碰到的一个病例:来自湖北某县城的张女士连续三胎均在出生几个小时内死亡,在当地一直未能明确诊断。到了第四次怀孕,又是在20周左右出现胎儿水肿,当地医生建议去广州就诊。在珠江医院经过一系列检查,最终揪出了导致张女士孩子夭折的“元凶”,是母亲与胎儿的血型不合引发的免疫性溶血。原来张女士是RH阴性血(号称“熊猫血”),胎儿是RH阳性血,发生了排斥。
杨芳介绍,人类的血型系统有100多种,除了常见的ABO血型系统外,RH血型系统也相对比较常见。RH血型分为Rh阴性血型和Rh阳性血型,其中Rh阳性血型在我国汉族及大多数民族人口很普遍,但Rh阴性血型在中国汉族人群相对罕见,比例不到1%,因此称之为“熊猫血”。
“很多RH阴性血妈妈怀孕的时候,并不知道自己的宝宝会有宫内水肿、贫血的风险,因为她们大部分找的老公都是RH阳性血。”杨芳指出,理论上他们的结合都有一定的概率会让母体产生与胎儿血型抗原不配的血型抗体,而多次妊娠、多次流产、遭受打击或输血等因素均可能激发这种抗体的产生,给胎儿带来风险。
救治方法:21周开始胎儿宫内输血
当时超声发现张女士腹中胎儿已经出现严重的水肿和贫血,血色素只有3克,就像一个垂死的生命,而正常胎儿血色素应该有15克,必须尽快治疗。杨芳说,张女士从怀孕21周开始进行胎儿宫内输血等治疗,每隔3-4周输血一次。每一次都要精准计算胎儿体重、输血量,并进行胎儿麻醉,在超声监测下,通过细如发丝的脐带将新鲜的血液输入到胎儿的血管里。通过这个办法,张女士坚持妊娠到了35周,顺利剖宫产分娩出一个健康的女婴。后来又采用同样的方法,顺利生下第五胎,成为幸福的“二孩妈妈”。
案例2:胎儿双肺进“水”,危在旦夕
24岁的罗女士,怀孕31周,在当地医院常规产检中发现腹中胎儿双侧胸腔有许多积液。当地医生表示,如果不及时治疗,胎儿胸腔的积液会越来越多,双肺受压也会越来越厉害,接踵而至的将是肺脏发育不良、心脏发育不良,甚至胎儿水肿、死亡等一系列不良后果。于是,她转诊到南方医科大学珠江医院妇产医学中心就诊。复查超声显示:胎儿左右两侧胸腔可见大面积不规则无回声区,考虑胸腔积液,羊水过多。
杨芳介绍,胎儿胸腔积液是指在妊娠期内,因各种病因引起胎儿一侧或双侧胸膜腔内液体积聚,是一种先天性疾病,以男性胎儿多见。重度胎儿胸腔积液的液体量通常超过胸腔体积的50%,常常伴有肺脏压缩变小,胎儿纵隔移位、心力衰竭、水肿及新生儿急性窒息等。珠江医院胎儿医学与产前诊断科联合产科、小儿外科、新生儿科等MDT团队专家进行了多学科会诊,罗女士的胎儿胸腔穿刺结果证实,胎儿胸腔大量积液是由乳糜胸引起。而且在穿刺抽液后的第二天,胸腔积液再次复发,必须尽快对胎儿进行胸腔积液置管引流治疗。
救治方法:31周在娘胎里动手术
杨芳主任为罗女士腹中的胎儿进行胸腔积液置管引流术
在超声引导下,杨芳主任娴熟准确地将一根直径仅2毫米的引流管经母体肚皮、子宫壁、羊膜腔、胎儿肋骨间隙,成功放置到胎儿胸腔内,利用胸腔压力将胎儿胸腔积液持续引流至羊水中,以减少胎儿胸腔积液量,促使胎肺扩张,并减轻对心脏的压迫,减少肺发育不良及胎儿水肿的发生。超声显示,胸腔积液沿引流管流出后,双肺逐渐复张。手术顺利完成,无出血,无明显切口,妊娠得以继续。两个月后,罗女士终于足月顺产出一个健康宝宝,“6斤4两,男婴!”
胎儿也是人!关注宫内治疗与产前诊断
数据显示,中国每年新增出生缺陷数约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。目前,已知的出生缺陷病种至少有8000-10000种。先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是中国围产儿前10位的高发畸形。
8月25日-28日,广东省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会第二届学术年会暨第三届妇产超声与胎儿医学珠江论坛在广州召开。会上举行了珠江医院胎儿医学与产前诊断科新区启用仪式。
珠江医院胎儿医学与产前诊断科新区设有诊室、咨询室、超声诊断室、胎儿医学手术室、多学科及远程会诊中心等场地。
作为一项新兴的医学项目,胎儿医学远比成人和儿童医学更加复杂,需要在妈妈肚子里对 Mini 版的胎儿进行诊断、治疗、甚至是手术,更加强调多学科合作的重要性。
杨芳表示,孕妇早期产前筛查结果如提示胎儿遗传异常、结构畸形的风险显著增加,则需要进一步进行产前诊断。产前诊断主要包含遗传学诊断和影像学诊断两种形式。其中,遗传学诊断是通过绒毛活检(适用于孕11-14周)、羊水穿刺(适用于孕16-26周)、脐血穿刺(适用于孕26周后)获取的胎儿来源细胞,用于染色体病、基因组病、单基因病的诊断。而通过早孕期超声,可发现约40%—70%的严重先天性畸形。
对于胎儿超声发现的异常,如果已排除遗传问题,可以进行胎儿宫内治疗。常见的如:(1)单绒毛膜双胎妊娠的并发症( TTTS, TAPS, TRAP, sIUGR等),可选择胎儿镜下胎盘血管交通支凝固术或射频消融减胎术;(2)胎儿先天性重度膈疝,可在胎儿镜下行气管封堵术(FETO);(3)下尿路梗阻,可行膀胱-羊膜腔引流术。后尿道瓣膜可在胎儿镜下行后尿道瓣膜消融术。(4)羊膜带综合征,如羊膜带压迫脐带或挛缩卡压肢体,可在胎儿镜下行羊膜带松解术。(5)胎儿贫血:宫内输血。
“并非所有诊断有出生缺陷倾向的孩子,都需要终止妊娠。很多胎儿通过及时合理的宫内治疗,完全能够健康出生、成长。”杨芳称,宫内治疗因其母儿创伤小、并发症少、风险低,已成为胎儿医学的一个重要组成部分,对于降低新生儿死亡率、围产期胎儿死亡率、发病率,延长孕周、改善新生儿远期预后有重要作用。珠江医院胎儿医学与产前诊断科成立以来,通过胎儿二级、三级、四级手术,帮助许多准妈妈们顺利分娩出正常、健康宝宝。
孕妇在做超声检查
同时她指出,随着国家放开二胎、三胎以及生育延迟,35岁以上的高龄孕产妇已经占了我国孕产妇总数的50%以上。“高龄孕妇,胎儿并发症多,也容易出现妊娠高血压、妊娠糖尿病等问题,这类人群应规律产检,完善超声等相关检查,尽早发现胎儿异常,并进行产前诊断明确诊断。”
在论坛上,《胎儿治疗学》第二版正式亮相发布。一直以来,国内缺乏胎儿治疗方面专业书籍,《胎儿治疗学》由Mark D. Kilby、Anthony Johnson、Dick Oepkes三位教授主编的,是享誉全球的经典学科巨作,也是从事胎儿医学的医生们的参考书、教科书。珠江医院胎儿医学与产前诊断科主任杨芳为主译,北京大学第三医院魏瑗教授、南京大学医学院附属鼓楼医院郑明明以及同济大学附属第一妇婴保健院邹刚作为副主译,同时召集来自全国18家三甲医院的26位胎儿医学领域、妇产科临床领域以及妇产科超声领域的专家学者共同参与,历时2年,完成翻译工作,该著作由人民卫生出版社出版。
《胎儿治疗学》首发 39健康摄
(责编/叶芳 通讯员/伍晓丹韩羽柔 图/医院提供)
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