真性红细胞增多症检查基因
2023-08-06 02:54:2639健康网
基因一般是指遗传基因，真性红细胞增多症是一种造血干细胞疾病，会导致血液黏滞度增高，患者可以进行基因检查，明确是否有该基因的突变，常见的基因包括6-氧核糖核酸基因、16-氧嘧啶核苷核酸基因、E2A/E2基因等。
1、6-氧核糖核酸基因：通过基因检测可以发现6-氧核糖核酸的突变，如6-氧嘧啶核苷核酸S，是6-氧嘧啶的一种代谢产物，会导致红细胞增多、脾大，患者可以在医生的指导下使用干扰素治疗;
2、16-氧嘧啶核苷核酸基因：该基因突变也会引起红细胞增多，是该疾病的主要原因。患者可以遵医嘱选择羟基脲、阿糖胞苷等药物治疗;
3、E2A/E2基因：E2A/E2基因突变也会引起患者出现红细胞增多、脾大，还可能会出现低血红蛋白血症，患者可以遵医嘱选择沙利度胺治疗;
4、其他基因：如McA基因、PMF基因等，如果患者有McA基因突变、PMF基因突变，会导致患者出现先天性红细胞增多症，患者可以遵医嘱选择伊马替尼治疗。
真性红细胞增多症是一种相对比较少见的疾病，患者在早期没有任何症状，而且该疾病与其他原发性血红蛋白病比较相似，所以在临床上常常不易鉴别，一般需要通过基因检查来明确诊断。
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