真性红细胞增多症是一种造血干细胞的恶性克隆性疾病,其诊断需通过骨髓穿刺、外周血涂片、血生化、影像学检查等,在排除其他疾病后进行诊断。
1、骨髓穿刺:外周血红细胞增多,超过红细胞增生的能力,是真性红细胞增多症诊断的金标准。同时还需要结合骨髓活检,发现多形核白细胞、幼稚红细胞等,以及红细胞生成素的水平升高,另外,还需要排除骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病等其他疾病;
2、外周血涂片:可见红细胞大小不一,染色浅淡,中心淡染区扩大,红细胞比容正常,与疾病有关的贫血程度不一,染色体畸形较多,因此可作为初步筛查,无法确诊;
3、血生化:主要用于检测红细胞生成素的水平,缺乏红细胞生成素的患者,血清促红细胞生成素水平可正常或升高。部分患者可有血清总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇升高,高密度脂蛋白胆固醇降低。此外,转铁蛋白饱和度、血清白蛋白、碱性磷酸酶水平等,也可以用于检测患者是否存在缺铁性贫血;
4、影像学检查:如X线、CT等,可见脾脏明显肿大,直径>6cm,脾脏密度增高,部分患者肝脏、脾脏可轻度肿大。
对于真性红细胞增多症的患者,建议遵医嘱应用静脉放血,或口服阿司匹林等药物进行治疗。如果存在严重的出血情况,可选择化疗,或进行骨髓移植。
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