真性红细胞增多症是一种造血干细胞的克隆性疾病,确切的发病机制尚不明确,可能与基因突变有关。主要表现为皮肤红紫、眼结膜充血、血液黏滞度增加、脾大等症状,可以通过血常规、骨髓穿刺、红细胞生成素测定等检查来确诊。
1、血常规:红细胞数量明显增多,以红细胞数量大致为多形性,并有较多的幼稚红细胞,形态较大。红细胞平均体积及红细胞平均血红蛋白浓度均增高,红细胞平均血红蛋白量正常。红细胞平均血红蛋白浓度<320g/L,红细胞平均血红蛋白量<26pg,红细胞平均血红蛋白浓度<360g/L;
2、骨髓穿刺:外周血涂片可见红细胞数量增多、血红蛋白浓度增高,红细胞平均血红蛋白量<26pg,红细胞平均血红蛋白浓度<320g/L;
3、红细胞生成素测定:红细胞生成素水平明显增高,是真性红细胞增多症诊断的金标准。主要通过外周血粒细胞-巨噬细胞形态分析,在红细胞生成素水平增高的前提下,能确诊真性红细胞增多症。
另外,还可以通过红细胞生成素-氧饱和度测定、超声检查、基因检查等明确诊断。由于本病有较高的危险性,确诊后要尽快配合医生进行治疗,以免耽误病情。
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