真性红细胞增多症是由JAK2基因突变引起的造血干细胞克隆性疾病,以红细胞异常增殖为特征。
真性红细胞增多症与JAK2基因突变有关,该突变导致信号转导通路异常激活,影响造血干细胞分化和增殖。这会导致无效造血和过度产生红细胞。患者可能出现头晕、乏力、皮肤瘙痒等症状,还可能伴随血小板功能障碍,增加出血风险。
确诊通常需要进行全血细胞计数、血生化分析、骨髓穿刺以及JAK2基因检测等。全血细胞计数可显示红细胞数量明显增高,而JAK2基因检测则可确认是否存在特定突变。常用的治疗方法包括静脉放血、应用羟基脲进行化疗以及使用干扰素α进行免疫调节治疗。这些措施有助于控制血液黏稠度,缓解症状。
患者应避免高脂食物摄入过多,保持适度运动,如步行或游泳,以改善血液循环,减少血液黏滞度。
按疾病找