真性红细胞增多症多由红细胞生成调节机制异常引起,主要表现为皮肤红紫、眼结膜充血、血糖升高、脾大等。对于怀疑患有真性红细胞增多症的患者,可通过外周血涂片、骨髓穿刺、影像学检查等帮助诊断。另外,还需与继发性红细胞增多症、慢性阻塞性肺疾病等疾病引起的红细胞增多症进行鉴别。
1、外周血涂片:可见红细胞大小不一,染色浅淡,中心淡染区扩大,红细胞呈缗钱状,多变,可见有核红细胞,也可见到大量幼稚红细胞;
2、骨髓穿刺:可见骨髓增生活跃或极度活跃,粒细胞、红细胞、巨核细胞系统增生受抑,红细胞比值升高;
3、影像学检查:可见脾脏肿大,红细胞容量增加,红细胞形状呈小球形;
4、其他:除上述实验室检查外,还可通过基因检测等确定是否为真性红细胞增多症。真性红细胞增多症的基因检测,可见基因突变,尤其是JAK1/2基因突变,是诊断真性红细胞增多症的主要分子诊断指标。另外,也可通过肝静脉胆管成像等,明确肝静脉及门静脉是否受压,以排除其他疾病所致的真性红细胞增多症。
对于真性红细胞增多症的患者,由于本病呈进行性加重,因此应给予积极的治疗,包括静脉放血治疗、应用阿司匹林等抗血小板药物治疗以及利用干细胞移植等进行治疗。在进行放血治疗时,患者还应注意避免感染,以免诱发血栓。而对于存在严重的血小板减少的患者,可选择进行药物治疗。
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