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白血病是一种造血系统的恶性肿瘤，俗称“血癌”，是最常见的恶性肿瘤之一。其特点是白血病细胞在骨髓或其他造血组织中发生肿瘤性的增生，这些细胞可侵袭体内各器官和组织，使多种脏器功能受损，并出现相应的症状和体征。白血病的常见临床表现有贫血、发热、感染、出血、以及肝脾淋巴结不同程度肿大等。
现在科学家们发现，白血病相关基因中的突变，会引起影响儿童生长和智力发育的另一种疾病。英国癌症研究院(ICR)的研究人员，在多名存在生长过度问题的儿童中，鉴定到了DNA甲基转移酶基因DNMT3A中的突变。文章于三月九日发表在Nature 旗下的Nature Genetics杂志上。
这些儿童的身高普遍高于同龄人的正常水平，而且具有相似的面部特征和智力障碍问题。研究者们将这一疾病称为DNMT3A生长过度综合症。研究显示，患儿的父母并不具有该基因的突变。这一项研究是儿童生长过度研究项目的一部分，该项目旨在寻找一些儿童发育性疾病的病因。
DNMT3A基因负责给DNA添加甲基化标签，决定其他基因在何时何地被激活，因此DNMT3A对于个体发育至关重要。此前人们已经发现，DNMT3A基因突变出现在特定类型的白血病中。只不过白血病中的突变与过度生长综合症中的突变并不相同。研究人员也指出，尚没有证据表明携带过度生长突变的儿童更容易患上白血病。
ICR的研究人员与多家研究机构合作，对152名患有过度生长综合症的儿童及其家长进行了基因组分析。这项研究的领导者，ICR的Nazneen Rahman教授说：“我们的发现显示，DNMT3A突变会导致一种新发现的人类发育疾病，这说明该基因在生长失调和白血病中具有双重作用。”
这一研究为患儿家庭找到了疾病出现的原因。鉴于患儿体内出现的突变并非遗传自父母，那么家庭中再出现类似患儿的可能性就非常低。这对于这些患儿的家长来说无疑是一个好消息。
这项研究的另一位领导者Dr Katrina Tatton-Brown指出，“对于这些家庭来说，能够确诊就已经是很大的进展了。”
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