5月8日是第19个国际地中海贫血日。据报道,广东是地贫的高发地区,每9人中就有1人携带地贫基因。据估计广东每年新增重型地贫患者约400人。广东、广西两省是全世界地贫患者最多的地区之一,患者平均寿命只有15岁。地贫患者为了维持生命,年花费人均高达10万元。95%的患者因为高额的费用陷入困境。
地中海贫血(简称地贫)是一种遗传病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常,进而红细胞寿命缩短、破坏加速,引起进行性溶血性贫血。临床上常见α、β两种类型。
地中海贫血遗传规律
控制血红蛋白制造的基因有两个,一个来自父亲,一个来自母亲。带有一个β-地中海贫血基因的是轻型健康携带者,他们没有症状或仅有轻度贫血,可以像正常人一样生活。带有两个β-地中海贫血基因的才是重型β-地中海贫血患者。
β-地中海贫血的遗传规律主要有两种:
1.夫妻一方是β-地中海贫血基因携带者,他们的子女有50%的机会因遗传而成为地贫基因携带者。
2.夫妻双方都是β-地中海贫血基因携带者,每次怀孕,他们的孩子将有25%的机会是正常,50%的机会成为地贫基因携带者,而有25%的机会患上重型地贫。
地中海贫血临床表现和诊断
地中海贫血患儿有特殊的地贫面容:额部隆起、鼻梁塌陷、眼距增宽。因此,一对夫妻双方都是地中海贫血高发地区籍人(广东、广西及湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、贵州等),所生的孩子从小就出现面色苍白,而且腹部逐渐隆起,生长发育较同龄儿落后,面貌变得比较特殊,就要到医院进行有关地中海贫血的检查。包括体格检查和验血。体格检查能发现肝脾有无肿大。验血包括查血常规了解血红蛋白水平、血红蛋白电泳检查有无异常血红蛋白,如果发现了异常血红蛋白,再进一步进行基因检查,明确诊断。
地中海贫血的治疗
轻型地中海贫血般一不需治疗。虽然传统治疗能够改善地贫患儿的贫血状况,减轻地中海贫血的特殊外貌,防止脏脾肿大,但地贫是由于基因缺陷导致骨髓不能造出正常的红细胞,因此目前唯一能根治的方法就是造血干细胞移植。专家表示,新生儿出生第一年是生长发育最快的时期,此时做移植手术会影响到小孩成长发育,3岁以后进行造血干细胞移植效果比较好。
做好产前诊断,有效预防地中海贫血
虽然轻型患者不需治疗,但患者间婚配可能产生重型的纯合子患儿,产前基因诊断可有效预防严重地中海贫血胎儿出生,故对计划生育和遗传保健有重要意义。
据介绍,婚检是避免生出地贫儿的第一关,如果夫妻没有婚检,怀孕后则要把好第二关——产前诊断和筛查。产前检查发现孕妇患小细胞低色素性贫血的,应立即要求其丈夫也做血常规检查。如果夫妻双方均患小细胞低色素性贫血,应当立即做地贫基因检查。如果夫妻双方被证实为地贫病理基因携带者,则孕妇应当在妊娠第12周时做羊水检查地贫基因,若为纯合子或双重杂合子(即带两个地贫基因),就该立刻中止妊娠。
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(责任编辑:张静文)
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