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日前，上海交大医学院附属上海儿童医学中心与美国芝加哥大学COMER儿童医院合作，利用前沿的高通量测序技术，揭示肠道菌群与先天性巨结肠病相关的可能机制，为临床防治提供了新方向。
该研究结果在线发表于最新的《生物化学与生物物理学研究通讯》杂志，是国际上利用宏基因组学技术进行先天性巨结肠与肠道菌群研究的第一篇论文，在国际引发热烈反响。
先天性巨结肠又称赫什朋病（HD），或无神经节细胞症。这是一种先天性肠道动力障碍性疾病，在活产儿中，发病率约为1/2000-1/5000，是小儿外科常见病，主要的临床表现就是胎粪排出延迟、顽固性便秘和腹胀，常常并发肠梗阻、小肠结肠炎，严重的会危及生命。其中，巨结肠伴发小肠结肠炎（HAEC）就是它最常见和最严重的并发症，文献报道发病率为20%-58%，病死率可达30%。
“近年来，对HAEC的病因学研究和理解不断加深，但发病机制至今不明。”课题负责人、儿童医学中心营养中心洪莉博士介绍，目前认为关键的因素之一是细菌和病毒的感染，他们的研究即利用基于高通量测序的宏基因组学技术，揭示HAEC患儿肠道菌群特异性。
本次研究中，科研人员在手术中同时提取2-12月龄HAEC和HD患儿的肠道内容物标本，研究结果发现，HAEC和HD患儿肠道菌群的确存在明显差异，并且，有无神经节细胞并非影响肠道菌群组成的主要决定因素，而有无特定肠道菌群的定植可能是影响HAEC产生和发展的重要原因。
研究者还发现，肠道菌群也跟患儿的年龄有关。研究者据此提出，明确HAEC患儿肠道菌群的特异性并随年龄、病程变化的规律，寻找优化肠道菌群的干预措施，将对揭示HAEC与肠道菌群相关的发病机制，以及寻找有效的HAEC防治方法起到关键作用。
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