先天性食管闭锁可以通过体格检查、影像学检查，以及实验室检查等方法进行诊断。建议家长及时带患儿前往医院就诊，在医生指导下完善相关检查，并积极配合治疗。
一、体格检查
1.体格发育：由于食物无法通过食道进入胃部，所以会出现营养不良的情况，导致身体消瘦、生长缓慢等症状；
2.心脏杂音：由于肺循环血流受阻，可出现右心室肥大和左心衰竭的症状，表现为胸闷气短、呼吸困难等情况，还可伴有心脏杂音的现象；
3.腹部膨隆：由于肠道不通畅，肠腔内气体不能排出，会导致腹胀、呕吐等症状，严重时还会引起脱水、电解质紊乱等情况。
二、影像学检查
1.胸部X线片：可以观察到膈肌升高，而且纵隔增宽，还可见液平面或气液面，有助于明确诊断；
2.X线钡餐造影：是确诊本病的金标准，即在X线下注入造影剂，然后拍一张片子，如果发现有明显的中断，则考虑为先天性食管闭锁；
3.CT扫描：对于病情较重者，还可以做CT扫描，能够显示食管与支气管相通的情况，也可以辅助判断疾病程度。
三、实验室检查
包括血液生化检查、尿常规检查、粪便常规检查等，可以帮助排除其他疾病的可能，如感染性疾病、消化系统疾病等。
四、手术治疗
一旦确诊后需要尽早行外科手术治疗，常用的术式有姑息性手术、Roux-en-Y吻合术等，术后还需要配合放疗或者化疗的方法巩固疗效，避免复发。
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