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南医大二附院昨日公布，该院内分泌科发现一例罕见的线粒体糖尿病家系，这种变异性的糖尿病可以在家族中遗传并导致神经性耳聋。由于发现及时，第三代年轻人已开始早期干预治疗。据悉，这是南京首例线粒体基因突变糖尿病家系。
据南医大二附院内分泌科祝群博士介绍，南京70多岁的唐老太不久前来门诊看糖尿病，问诊时，唐老太太及陪同来看病的女儿都听不清楚医生的话。经询问，唐老太两儿一女，都有糖尿病并出现听力困难。祝群博士遂让其女到五官科检查，诊断为神经性耳聋。该病例引起祝群博士关注。老太太和两儿一女都有糖尿病、神经性耳聋，都在40岁左右发病，其外孙女已上大学，经基因检测，证实携带糖尿病遗传基因，而其孙女未发现遗传基因。此外，唐老太在外地的妹妹也有糖尿病和神经性耳聋，妹妹所生两个孩子均已发病，唐老太弟弟同样患病，但弟弟的下一代未发现遗传基因。祝博士收集该家系成员的病史资料、血样，通过基因分析及测序，确诊其家系为线粒体基因突变糖尿病，这是目前唯一明确的线粒体糖尿病致病点突变，占糖尿病人群的0.4%-1.8%。目前，我国已报道该基因突变糖尿病家系约30多例，我省此前只在常州地区发现。该病由母系遗传，但不是每个都会发病。通常男性患者的子女不发病。
■健康提醒
治疗不同于普通糖尿病
专家介绍说，这种仅在母系遗传的糖尿病发病率较低，许多临床医生认识不足，仍按普通糖尿病治疗。而该特殊类型糖尿病与2型糖尿病的治疗方法并不一致，要慎用双胍降糖药等糖尿病常用药。该病发现越早治疗越有效，而且患者不宜剧烈运动。
家族性糖尿病越来越多
专家表示，近十多年来，中国人的糖尿病发病率明显升高，60岁以上人群中，糖尿病发病率达20%以上。研究发现，糖尿病具有很强的家族寄居性，尤其在生活水平提高、能量摄入增多后，这种家族遗传倾向日益明显。令人遗憾的是，一部分家系成员因为认识不清，不愿意接受筛查。
（实习编辑：李杏）
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