产检男女都要做地贫
2023-10-07 06:09:4939健康网
地贫即地中海贫血，又称为珠蛋白生成障碍性贫血，属于一种遗传性疾病，由于基因的遗传缺陷，导致珠蛋白生成障碍，进而导致珠蛋白链合成减少或完全缺失，因此珠蛋白生成障碍性贫血也称为地中海贫血。产检中女性需要做地中海贫血筛查，但是男性不需要做。因为地中海贫血的发病机制与基因遗传有关，可能与基因突变有关，可导致珠蛋白生成障碍性贫血的发生。此外，地中海贫血还可见于部分遗传性溶血性贫血疾病，如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、异常球蛋白血症等，因此并不是所有女性都会患有地中海贫血。
1、基因突变：珠蛋白生成障碍性贫血是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍而引起的遗传性溶血性疾病，因此女性需要进行珠蛋白生成障碍性贫血的筛查。基因检查可发现有相关基因的突变，明确诊断;
2、遗传因素：如有家族遗传病史，或者是有珠蛋白生成障碍性贫血的家族史，需要进行珠蛋白生成障碍性贫血的遗传学筛查;
3、溶血：红细胞在血管、单核巨噬细胞系统内被破坏，因此可导致红细胞寿命缩短，导致珠蛋白链合成减少或完全缺失，因此出现珠蛋白生成障碍性贫血，女性需要进行此项检查。
此外，如果女性怀孕，珠蛋白生成障碍性贫血的基因筛查结果为阳性，胎儿也需要进行筛查。因为珠蛋白生成障碍性贫血属于遗传缺陷性疾病，所以后代有一定患病风险。
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