异染性脑白质病是一种常染色体隐性疾病，在临床上较为少见。孕妇在怀孕期间进行羊水穿刺、绒毛取样等产前诊断时可发现异常情况，但并不能确诊是否患有该疾病。
一、临床症状
1.中枢神经系统症状：由于胎儿的基底核出现异染，从而影响到大脑皮层功能，导致患者会出现明显的运动障碍和姿势不稳等症状，并且随着病情发展还会伴有癫痫发作以及精神发育迟滞等情况发生。
2.眼部症状：如果胎儿的眼球内也出现了异染，则会导致晶状体混浊的情况发生，严重者还可能会引起失明的现象。
3.其他症状：当胎儿存在异染时，可能会影响到身体内的多种器官组织，如心脏、肝脏等，所以部分患者还会表现为心肌损害或肝大等情况。
二、辅助检查
1.影像学检查：通过B超或者磁共振成像的方式可以观察到患者的双侧额颞部有高信号影，同时并伴有苍白球对称性的病变，此时则提示为异染性脑白质病的可能性较大。
2.羊水穿刺：主要是抽取少量的羊水做检测，因为羊水中含有细胞成分，可以通过对其培养来进行基因芯片及FISH技术检测，从而判断是否存在异常情况的发生。
3.绒毛取样：主要是在手术显微镜下取出一小块绒毛来做DNA分析，这样也可以明确是否存在异染性脑白质病的情况。
4.其它检查：对于怀疑患有异染性脑白质病的患者来说，还可以遵医嘱采取血生化检查、腰椎穿刺等方式来帮助确诊。
若经过一系列检查后，最终确定为异染性脑白质病，建议及时配合医生通过使用注射用头孢曲松钠、注射用青霉素钠等药物进行治疗，以防止疾病持续进展而危及生命。另外，对于已经妊娠的女性而言，还需要定期前往医院的产科就诊，以便了解自身与胎儿的健康状况。
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