矮小症是指身高明显低于同种族、同性别、同年龄的健康人群,如果怀疑存在矮小症,需要进行生长激素激发试验、骨龄检查、染色体核型分析。此外,还需要做血液系统检查、内分泌功能测定等常规检查。
一、特殊检查
1.生长激素激发试验:也称为GH兴奋试验,在给患者注射生长因子后的一个小时之内测量血清中的生长激素浓度,如果在峰值时比正常值高5μg/L以上,则可以诊断为生长激素缺乏性矮小症。
2.骨龄检查:通过拍摄左手腕正位X线片,观察干骺端骨化中心的发育程度来判断骨龄是否提前或落后于实际年龄,并与患者的最终身高关系密切。
3.染色体核型分析:部分患儿可能存在基因异常的情况,可以通过染色体核型分析明确是否存在染色体异常情况。
二、常规检查
1.血液系统检查:包括血常规、网织红细胞计数、有核红细胞以及血生化检查(如肝肾功能)等,有助于了解机体是否存在贫血及并发症等情况。
2.内分泌功能测定:包括甲状腺功能检测、生长激素释放激素测试、胰岛素样生长因子-1检测等,可帮助医生鉴别矮小症的具体类型。
除上述检查外,还可以进行颅脑影像学检查、腰椎穿刺等项目,必要时遵医嘱选择适合的检查项目即可。
若经确诊,应尽早开始治疗,避免影响最终身高。对于生长激素缺乏性的矮小症,可给予重组人生长激素治疗;而对于特发性矮小症则暂无有效治疗方法,但一般成年后身高仍能保持正常水平。
按疾病找