产检正常并不能完全排除罕见疾病的可能性。
罕见疾病是由多种不同类型的基因异常引起的,其临床表现多样且复杂,部分甚至在胎儿期不会出现明显的异常表现,因此很难在常规的孕检中被发现。若想明确是否存在罕见疾病,需要进行针对性的遗传学检测。
针对罕见疾病的诊断需结合超声检查、羊水穿刺等进一步评估。因为某些罕见病可能在早期没有明显症状或体征,但在后期可能会逐渐显现。
在整个孕期,建议定期进行产前检查以监测胎儿健康状况,同时关注任何异常症状,并及时咨询专业医生。
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