丛状神经纤维瘤
2024-11-22 09:48:5339健康网
丛状神经纤维瘤是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，由NF1基因突变引起，导致皮肤和软组织异常增生。
丛状神经纤维瘤是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病。该基因编码蛋白Merlin，其功能缺失导致细胞过度生长和增殖，形成肿瘤样病变。患者可能经历皮肤咖啡斑、雀斑样痣、皮下肿块等皮肤异常。此外还可能出现智力迟钝、癫痫发作等症状。
针对丛状神经纤维瘤的诊断通常包括超声波成像、磁共振成像（MRI）以及活检以确认组织病理学诊断。治疗策略需个体化制定，可考虑手术切除、放射治疗或靶向药物治疗如威罗菲尼。选择治疗方法应综合考虑患者的病情严重程度与身体耐受力。
患者应定期接受专业医师的随访管理，监测病情变化，同时注意避免剧烈运动以减少受伤风险。
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