1岁半宝宝突然抽筋休克，到医院测量血压，低压110，高压190，血压高过家里老奶奶，家里人惊呆了。
家住孝感的俊俊（化名）聪明可爱，出生以后一直很健康，很少生病，家里人也没有带孩子做过体检。今年8月，俊俊突然变得特别爱哭闹，最近还出现了不明原因的呕吐，几乎每天都要吐一次，9月初孩子突然抽筋到休克，家人赶紧送到武汉儿童医院。
武汉儿童医院肾病内科王筱雯副主任医师介绍，孩子送来时精神不好、恶心呕吐、烦躁，一查血压高达190/110毫米汞柱，竟然比爷爷奶奶都要高，立即住进了儿科重症监护病房。随后进一步的检查显示，俊俊不仅有血尿，尿蛋白也偏高，提示肾功能异常。通过询问，王筱雯得知俊俊曾有一个哥哥，6个月时被诊断患溶血尿毒综合征，于是高度怀疑俊俊也患有遗传性疾病。通过基因检测、血和尿液代谢筛查等一系列检查，验证了王筱雯的判断，俊俊患的是甲基丙二酸血症，一种因基因缺陷导致的遗传性疾病，且基因分析提示对维生素B12敏感。肾脏疾病是引起儿童高血压的常见原因之一，但是像俊俊这样有基因缺陷的孩子，需要通过基因筛查找到致病基因。精准的基因监测找出了病因，对症补充维生素B12、肉碱和甜菜碱，昨日俊俊的病情已经得到较好的控制，血压也降了下来。
王筱雯说，很多家长不知道儿童也会得肾病，往往孩子出现嗜睡、水肿、排尿异常、头晕、头痛、呕吐，甚至晕厥、生长发育不良，到医院检查才发现肾功能异常，错失早期治疗良机。其实早期预防和发现肾病很简单，只需要每年进行一次“尿检”即可，价格不贵又能反映健康状况。
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