(一)肾不发育(renal agenesis) 可发生在一侧或两侧。
双侧肾不发育的发生率为1∶4800，尸解资料为0.28%，男性占75%。双肾缺如，偶有小块组织，亦无内在结构，仅有细小血供，无肾动脉，输尿管全部或部分缺如。伴有多发性畸形，常见肺发育不全和钟形胸。孕母的羊水量过少，多为低出生体重儿(1000～2500g)，约40%是死产。患儿有特殊面容，两眼间距增宽，两眼内上角有一异常褶纹，鼻扁平且短，下颏向后倾斜，耳巨大而软、无软骨等，即所谓Potter面容。一般在生后24～48小时因呼吸窘迫而死亡。个别有存活数天者，但最终死于肾功能衰竭。
单侧肾不发育的发生率为1∶1500，尸解资料1∶1100，男女之比为1.8∶1。由于男性中肾管的分化早于女性苗勒管(副中肾管)的发育，所以发生畸形较多，在输尿管芽形成之时发生闭合未发育所致，肾缺如侧也常无输尿管。膀胱三角区不发育，同侧10%肾上腺缺如。单肾缺如常发生在左侧，有家族倾向，发生在同胞和单卵孪生者。计有20～40%病例常合并生殖系异常。男性常合并单侧输精管、精囊、射精管缺如或发育不良，女性最常合并单侧卵巢、输卵管缺如或发育不良、子宫发育不良及阴道不发育，故就诊者更多。临床上如疑是单肾，可作超声检查，并经排泄性尿路造影，肾扫描证实，生后单肾常呈代偿性肥大，可以负担正常生理需要。如在治疗中未作出单肾的诊断，则有发生治疗错误的可能。
(二)额外肾(supemumerary kidney)是单独存在的第三个肾脏，为泌尿系最罕见的畸形。
发生在左侧为多。其输尿管可通至同侧正常输尿管，或自行开口于膀胱，或其它各种类型的尿液引流。可因触及的肿块或合并其它病变而被诊断。
（责任编辑：王翊榆，实习编辑：张莹秀）
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