白化病是一种常见的隐性遗传病
2024-12-20 08:35:3639健康网
白化病是一种由基因突变导致的黑色素合成减少或缺乏的隐性遗传疾病。
白化病是由于酪氨酸酶基因突变引起酶活性降低或丧失，导致黑色素合成受阻。色素缺失后皮肤易受到紫外线伤害，进而引发一系列皮肤问题。患者可能出现皮肤、眼睛和头发颜色减淡或完全白色，伴随有对阳光敏感、容易晒伤、视力下降等症状。
为确诊白化病，医生可能会建议进行皮肤组织活检以评估色素沉着情况，还可通过血液检测来分析患者的基因型。白化病目前没有根治方法，但可通过药物如维生素D类衍生物或激素外用药膏局部涂抹来改善皮肤状况。对于眼部并发症，可考虑佩戴太阳镜保护眼睛免受强光照射。
白化病患者应避免长时间暴露于强烈日光下，使用防晒霜并定期接受专业医疗指导，以监测病情变化和预防并发症。
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