新生儿遗传代谢病是一组以遗传缺陷为主要表现的疾病,大多数新生儿都会出现异常的临床症状,主要是代谢异常。新生儿遗传代谢病可通过筛查及基因诊断进行预防,应遵循早发现、早诊断、早治疗的原则,做好预防,降低患病儿的出生率。
1、筛查:通过新生儿疾病筛查,对新生儿的家族史、遗传病史及代谢病家族史进行检查,确定是否会发生遗传代谢病;
2、产前诊断:通过遗传代谢病的筛查,明确新生儿是否会出现异常症状,可做到优生优育,降低出生缺陷;
3、选择性基因诊断:通过新生儿的染色体核型及代谢物分析,明确是否有遗传缺陷,如果确诊有遗传缺陷,父母可选择是否继续妊娠;
4、选择性干预:如果新生儿发生异常临床症状,且确诊为遗传代谢病,可通过饮食干预、药物干预以及高氨血症干预等方式,减少患儿的发病率。在进行遗传代谢病筛查时,应注意选择正规的医院,避免因筛查不规范或各项检查设备不完善等因素,导致新生儿发病。
此外,新生儿遗传代谢病,如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、枫糖尿症等,早发现、早诊断、早治疗,可以减少疾病对新生儿的伤害。父母如果有遗传代谢病,在怀孕后应进行遗传代谢病的筛查,如出现异常,应做到优生优育,以免新生儿发病。
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