Laron综合征的英文发音为[ˈlɑːrɒn ˈsɪdrəmətəs],这是一种罕见的遗传性生长激素不敏感综合征。
Laron综合征是由于Laron基因突变导致生长激素受体表达不足或缺失所引起的。这使得机体对生长激素的反应受到限制,进而影响身高发育和其他生理过程。患者可能表现为身材矮小、头围增大、前额突出、皮肤菲薄、易起皱褶以及颅缝早闭等特征。此外还可能出现牙齿排列不齐、视力减退等问题。
针对该疾病的诊断通常包括血液中的生长激素水平检测、X线检查以评估骨龄、超声心动图评估心脏结构与功能以及甲状腺功能测定等。治疗通常采用重组人生长激素替代疗法,如注射用人生长激素。对于合并代谢异常者,可遵医嘱使用胰岛素促分泌剂进行治疗,如格列吡嗪片。
患者应保持均衡饮食,确保充足的蛋白质摄入,同时避免高糖食物,以免引起血糖波动。定期监测身高增长情况并配合医生制定合适的管理计划。
按疾病找