染色体异常可能是疾病导致，如唐氏综合征、爱德华氏综合征、非整倍体综合征、超雄体综合征等。也可能不是疾病，如刚出生的新生儿，可能会存在染色体异常的情况，但随着年龄增长，会逐渐恢复正常。
一、是疾病：
1、唐氏综合征：又称21-三体综合征，是由染色体异常导致的疾病，典型症状为智力低下、生长发育迟缓、面部畸形，以及多器官畸形等;
2、爱德华氏综合征：是由染色体异常导致的一种综合征，典型症状为颈部皮肤褶皱增加，还会存在心脏畸形、唇腭裂等情况;
3、非整倍体综合征：又称13三体综合征，典型症状为智力低下、生长发育迟缓、多发畸形、泌尿生殖系统异常等;
4、超雄体综合征：属于较为罕见的疾病，典型症状为性早熟、体形肥胖、多毛等。
二、不是疾病：
1、刚出生的新生儿：可能会存在染色体异常，多表现为多毛、皮下脂肪增多、眼距宽、双眼外眦向下等，但随着年龄增长，会逐渐趋于正常，此种情况并不是疾病;
2、其他人群：对于刚出生的正常人，也可能存在染色体异常，但并没有疾病，不会影响正常生活，定期产检即可。
如果出现染色体异常，建议及时去医院进行相关检查，明确病因后进行相关治疗，对于疾病患者，建议在医生的指导下积极治疗。
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