染色体异常的症状常见于以下几方面：1、精神发育迟滞：染色体异常的儿童通常精神发育迟滞，表现为智力水平明显低于同龄儿童。而且在学习方面，通常表现为注意力不集中，经常出现粗心大意的错误，学习能力明显下降;2、
先天性心脏病：由于染色体异常导致胚胎心脏发育畸形，如先天性室间隔缺损、
房间隔缺损等，患儿容易并发感染性
心内膜炎，而出现心脏杂音、
心力衰竭等症状;3、唐氏综合征：即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，患儿具有明显的特殊面容，表现为眼裂小、眼距宽、眼睛上斜、有内眦赘皮、外耳较小、头颅小而圆、颈部短而宽等;4、黏多糖病：患儿容易出现皮肤软组织过度堆积，表现为躯体过度肥胖、颈部脂肪堆积、容易患龋齿等症状。此外，还会出现特殊面容，表现为耳朵小、鼻梁低、眼距宽、眼睛深陷、外耳小，通常还伴有韧带松弛、关节过度弯曲、手指粗短，而且关节可以过度弯曲，存在通贯掌;5、先天性睾丸发育不全综合征：患儿第二性征发育不全，具有男性的体征，表现为阴茎小、睾丸小，以及出现
尿道下裂、隐睾等症状。
