嗅球性腺发育不全综合征是一种常染色体显性遗传病，主要症状是外生殖器畸形、小阴茎或无阴茎、小阴唇、巨尿、小阴阜等。此外，患者还可能出现生长迟缓、智力障碍、男性乳房发育、少胡须或无胡须等症状。
1.外生殖器畸形：由于该疾病会导致患者的雄激素分泌不足，因此会出现睾丸小而硬的情况，并且阴囊呈疝气袋状，两侧阴囊不对称，双侧附睾大小不等，可有隐睾等情况发生。女性患者则表现为小阴唇、大阴唇和尿道下裂，严重者还会出现阴道缺如或者闭锁等现象。
2.小阴茎或无阴茎：部分患者存在阴茎短小的现象，通常与正常人相比要小很多，甚至会完全消失不见。如果为女性，则可能会因为缺乏阴道而导致无法进行正常的性生活。
3.小阴阜：即外阴部缺少脂肪组织隆起，导致外观上看起来像是一个小阴茎一样凸出于表面，但其实并不是真正的阴茎。
4.生长迟缓：患有此疾病的儿童在出生后就会表现出明显的生长缓慢，身高较同龄儿矮小，一般在一岁左右即可达到身高的顶峰，之后则呈现逐渐下降的趋势。
5.智力障碍：嗅球性腺发育不全综合征的患者大多伴有不同程度的智力障碍，可能会影响其日常生活以及工作。
6.男性乳房发育：嗅球性腺发育不全综合征属于先天性疾病，对于男性的影响较大，当雄激素水平降低时，便会刺激乳腺组织增生，从而引起男性乳房发育。
7.少胡须或无胡须：由于雄激素减少，所以毛发也会相对较少，甚至是没有，包括胡须、腋下的汗毛等都会明显变少或者是缺失。
除此之外，部分患者还可出现卵巢肿瘤、肾上腺皮质功能减退症、低血糖、肥胖等情况。若怀疑自身存在嗅球性腺发育不全综合征，建议及时到医院就诊并完善相关检查，比如染色体检查、基因诊断等以明确具体病因。
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