大前庭导水管综合征的诊断标准是存在明显的听力下降、耳聋以及反复发作的中耳炎病史。同时在做相关检查时，比如纯音听阈测试、声阻抗测试、前庭功能测试等可发现听力曲线呈斜坡形上突和下顿挫状改变，并且出现严重的镫骨肌反射亢进的现象。
如果想要进一步的确诊该疾病，可以通过影像学检查来明确是否存在先天性发育异常的情况。另外还可以通过基因检测的方式进行判断，在临床上主要以手术治疗为主。
1.纯音听阈测试：对于患有大前庭导水管综合征的患者来说，一般会出现不同程度的听力障碍情况，所以需要及时到医院做纯音听阈测试，这样能够准确地了解到个人的听力状况。
2.声阻抗测试：在做完纯音听阈测试之后，还需要配合医生做声阻抗测试，主要是利用气流通过鼓膜与听骨链传递至内耳的机制，从而了解声音传导是否通畅。若通透程度超过30%，则提示可能存在大前庭导管综合征的可能性。
3.前庭功能测试：为了进一步确定病情，也需要配合医生做前庭功能测试，主要是观察患者的平衡能力是否有问题，正常情况下前庭神经核受累而表现双侧前庭眼动神经功能基本对称，患侧无垂直半规管功能，但水平半规管功能正常。若出现患侧不稳感及位置觉，则提示可能有大前庭导水管综合征。
4.影像学检查：由于大前庭导水管综合征属于先天性疾病，所以在出生后家长应带其前往医院的小儿耳鼻喉科就诊，完善头部CT或MRI检查，查看是否存在先天性发育不良的情况。
5.基因检测：在临床医学上，大前庭导水管综合征是一种常染色体显性遗传性的内耳畸形疾病，通常是由基因缺陷所导致，因此可以采用基因检测的方法来进行筛查。
此外，如果经综合上述方法评估后，仍无法确诊为大前庭导水管综合征，建议及时告知医生并遵医嘱进行针对性处理，以免延误自身病情。
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