治疗应尽早开始
尽早开始降脂治疗与早期发现疾病同等重要。在未经治疗的杂合子型家族性高胆固醇血症患者中，第一次冠脉事件的发生时间要比一般人群早大约20年。未经治疗的纯合子型家族性高胆固醇血症患者的预后更差，第一次事件通常发生在儿童时期。
合并与不合并ASCVD的成人FH患者血LDL-C的目标值分别为<1.8 mmol/L（70 mg/dl）和<2.6 mmol/L（100 mg/dl）；儿童FH患者血LDL-C的目标值<3.4 mmol/L（130 mg/dl）。若难以达到上述目标值，建议至少将血清LDL-C水平降低50%。
降脂治疗药物可选择他汀类药物、依折麦布和PCSK9抑制剂等。饮食改变和运动等生活方式干预也很重要。其他非药物治疗包括脂蛋白血浆置换、肝脏移植和外科手术等。
他汀为一线治疗
降低LDL-C水平是主要目标，大剂量他汀类药物是一线治疗。应尽快启动他汀，以预防心血管事件。在纯合子型家族性高胆固醇血症患者，通常在10岁前开始他汀治疗。值得注意的是，纯合子型患者可能存在无效LDLR突变，这会使他汀治疗无效。
由于他汀治疗，在过去30年中，家族性高胆固醇血症患者的预后有所改善。一项针对杂合子型患者的随机对照试验中，阿托伐他汀80mg使LDL-C水平降低了50%。另一项研究中，他汀类药物治疗可将10年ASCVD风险从基线的60%降低到10%（aHR 0.18，96%CI 0.13–0.25）。接受他汀治疗，杂合子家族性高胆固醇血症患者的ASCVD风险仅略高于一般人群（每千名患者中事件数：6.7 vs 4.1）。
因此，从成本、并发症和死亡率而言，他汀类药物治疗已被证明是高效的。
可联合非他汀类药物
如果他汀类药物不能有效降低LDL-C，可以选择其他药物作为辅助治疗，依折麦布是联合治疗的首选。CASCADE、SAFEHEART和其他注册研究显示，一些患者单用他汀无法达到血脂目标值。大约50%的患者需要二线药物，20%的患者需要PCSK9抑制剂。
1.依折麦布
在已经服用他汀的患者中，加用依折麦布可以使LDL-C进一步降低15%-20%，并且联合治疗通常具有良好的耐受性。多项指南建议，单用他汀不能达到LDL-C目标时，加用依折麦布作为二线药物。
2.PCSK9抑制剂
单独或与他汀类药物联合降低LDL-C最有效的药物可能是PCSK9抑制剂。目前获批的药物有依洛尤单抗（evolocumab）和阿利西尤单抗（alirocumab）。在纯合子型家族性高胆固醇血症患者中，该类药物可使LDL-C水平适度降低，最高达20%。总体而言，这类药物能够降低ASCVD高风险患者的主要心血管事件。
这类药物的耐受性良好，使用方便，但价格成为使用的障碍。
3.其他非他汀类药物
在家族性高胆固醇血症患者中，非他汀类药物尚未得到很好地研究，包括胆汁酸螯合剂、烟酸和贝特类药物。
胆汁酸螯合剂可以降低LDL-C水平（13%-19%），但耐受性不佳，限制了其应用。在无家族性高胆固醇血症的患者中，烟酸的耐受性较差，而且在大型随机临床试验中未显示出临床疗效。贝特类药物通常用于降低甘油三酯水平，与他汀联用需谨慎。
目前已开发的用于纯合子家族性高胆固醇血症治疗的药物包括Lomitapide和Mipomersen。由于不良反应，这两种药物的耐受性较差，只用于ASCVD高风险患者。
按疾病找