目前对特发性扩张型心肌病的分子生物学的基础研究尚有待进一步深入。一些研究显示，某些家族性扩张型心肌病同心肌细胞骨架蛋白的突变有关。在此基础上，我们对该疾病的遗传病因作了进一步的研究。
对21位患有家族性扩张型心肌病的家族成员进行临床评估，通过基因组水平的连锁研究寻找β-肌球蛋白重链、肌钙蛋白T、肌钙蛋白I以及α-原肌球蛋白等基因上导致该疾病的突变。
与特发性扩张型心肌病相关的突变基因位于人第14条染色体11.2-13位点，其编码产物为β-肌球蛋白重链。经过对该基因和其他编码肌节蛋白的基因的研究可得出如下结论：心肌细胞β-肌球蛋白重链基因的错译突变和肌钙蛋白T基因的缺失突变可导致患者早年便发生心室的扩张，心肌收缩力下降，极易引发心力衰竭。该病患者既无先天性心脏肥大，也没有任何心肌细胞肥大的组织病理学变化。
肌节蛋白基因突变所导致的扩张型心肌病大约占到所有家族性扩张型心肌病病例数的10%左右，而在早发型心室扩张和心功能不全患者中则为主要病因。由于肌节蛋白基因的不同突变既可引起心肌扩张，也可引起心肌肥厚，该突变蛋白对心肌力学的影响必然会通过两种不同的途径导致心脏结构的重塑。
（实习编辑：吴伟棋）
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