对于临床上怀疑有成骨不全的患者而言，可通过临床表现、实验室检查、影像学检查等进行综合判断。其中临床表现包括骨骼改变、牙齿改变、关节异常、肌肉系统受累等方面；而通过血清钙、磷测定以及X线检查可对疾病做出初步诊断。
一、临床表现
1.骨骼改变：由于患者的骨组织胶原纤维存在缺陷，因此在轻微外力的作用下就容易发生骨折，且骨折后愈合速度较慢，常出现于长管状骨，如胫骨和股骨，并伴有明显的疼痛症状。此外，在儿童时期还可表现为身体发育迟缓或停滞，而成年人则会出现身材矮小、四肢短粗等症状。
2.牙齿改变：此类人群因牙釉质缺乏，所以牙齿易折断、着色，严重者还会导致牙齿过早脱落。
3.关节异常：如果患者患有成骨不全症，还可能会引起关节松弛、脱位等情况的发生。
4.肌肉系统受累：当患者病情加重时，除上述症状以外，还可能出现肌肉无力的情况。
二、实验室检查
血清钙、磷测定可用于辅助诊断该病，因为成骨不全会导致机体内的钙、磷代谢紊乱，从而造成低钙血症、高磷血症等情况的发生。
三、影像学检查
1.X线检查：是确诊该疾病的重要手段之一，主要是因为成骨不全会影响人体的骨密度情况，所以在拍摄X片时会发现骨皮质变薄、边缘模糊不清的现象。
2.CT检查：若患者合并颅内出血，则需及时做头部CT检查来明确具体出血部位及出血量。
建议日常生活中注意休息，避免过度劳累，以免诱发骨折的情况发生。另外，饮食上也要适当增加含钙丰富的食物，比如牛奶、虾皮等。必要时应及时就医，在医生指导下选择合适的方法进行治疗。
按疾病找