凡新生儿在出生后胎粪排出时间较晚，量较少，或经指检、灌肠才排出胎粪，并伴有腹胀和呕吐，均应怀疑有先天性巨结肠的可能。但确有不少疾病在新生儿期酷似先天性巨结肠，故需进行鉴别。
1、单纯性胎粪便秘或称胎粪阻塞综合征 症状类同先天性巨结肠，胎粪排出延迟，便秘腹胀，但经直肠指检、开塞露刺激或盐水灌肠后则可排出多量胎粪，且从此不再发生便秘。患儿直肠壁神经节细胞正常存在。
2、先天性肠闭锁 为典型的低位肠梗阻，直肠指检仅见少量灰绿色分泌物，盐水灌肠后并末见大量胎粪排出，钡灌肠结肠呈胎儿型结肠，但结肠袋存在。
3、新生儿腹膜炎 新生儿因败血症、脐部感染或其他原因引起腹膜炎，临床上也可有腹胀、呕吐、少便或腹泻，与新生儿巨结肠严重合并症小肠结肠炎相似。鉴别时需注意有否胎粪排出延迟，病史中有无感染发展情况，并务必配合一些辅助诊断。
4、新生儿坏死性小肠结肠炎 本病多见早产儿，出生后曾有窒息、缺氧、休克的病史，且有便血，X线平片肠壁有气囊肿，在巨结肠则极罕见。
5、左半小结肠综合征 近20年国外文献中报道发现新生儿出生后腹胀、便秘、钡灌肠见脾曲以下降结肠痉挛变细，十分类同长段型无神经节细胞症，但直肠壁组织学检查神经节细胞正常存在。经观察研究患儿如能成活，在4个月以后痉挛狭小的结肠增粗，便秘功能解除，并发现这些患儿高血糖素异常，其母均患有糖尿病。在我国此种病例十分罕见。
6、甲状腺功能低下症(甲低) 为新生儿原发性或继发性甲低引起腹胀、便秘。此类患儿异常安静，少哭吵、生理性黄疸消退延迟，测定血中有关甲状腺素的生物化学指标如血清蛋白结合碘异常。
（实习编辑：萧锡瑜）
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