玛特纳肝功能异常指的是玛特纳综合征，是一种遗传性疾病，是由于铜代谢障碍导致的慢性肝病，主要表现为肝功能异常、角膜K金光泽、肝脾肿大等症状。可根据症状、病史、肝功能、血生化、免疫学检查等进行诊断，确诊后应积极治疗。
1、症状：肝功能异常时会出现乏力、食欲不振、恶心、呕吐、低热、腹痛、肝区疼痛等症状。还可出现关节红、肿、热、痛、皮疹、紫癜、瘀点、血尿、蛋白尿、水肿、高血压等症状;
2、病史：有无使用特殊药物、饮酒及嗜酒情况，有无接触化学毒物、有毒物质，有无肝炎、结核病等疾病史，家族中有无肝病患者;
3、肝功能：肝功能异常时，血清转氨酶可呈升高状态，还可出现胆红素升高，以及凝血酶原活动度降低等凝血功能异常表现。结合肝脏病理学检查可明确诊断;
4、血生化：肝功能异常时，血清胆红素可呈进行性升高，还可有转氨酶、碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转肽酶等升高表现。结合病史和症状，可做出诊断;
5、免疫学检查：由于免疫学检查发现抗核抗体阳性，说明可能存在自身免疫性肝病。
此外，肝活检病理检查也是诊断肝损伤的重要手段。肝功能异常时，可遵医嘱服用还原型谷胱甘肽、多烯磷脂酰胆碱等进行保肝治疗。若症状较为严重，出现黄疸，还需配合使用S-腺苷蛋氨酸、甘草酸制剂等退黄利胆的药物;若出现腹水还需配合使用利尿剂，如呋塞米、螺内酯等。若由于肝硬化导致肝功能异常，可遵医嘱使用乳果糖、恩替卡韦等药物进行治疗。
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